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Huntington's Disease Youth Organization

Ter filhos

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Baby with family

Saber que se está em risco de herdar a doença de Huntington pode ter um impacto na decisão de se ter ou não filhos. A decisão de se ter filhos é uma escolha muito pessoal entre si e o/a seu/sua companheiro/a. Esta secção abordará algumas das opções disponíveis em relação à questão de ter filhos.

O risco genético dos filhos

O risco de se transmitir a doença de Huntington é, normalmente, a principal preocupação quando as pessoas em situação de risco pensam sobre a questão de ter filhos. Depende muito do facto de a pessoa que deseja ter filhos saber ou não a sua condição genética. Algumas pessoas decidem fazer o teste antes de ter filhos, para saberem se existe ou não o risco de transmitirem a doença aos seus filhos.

Uma pessoa que tenha um progenitor com a doença de Huntington tem 50% de risco de herdar o gene da doença de Huntington. Cada filho dessa pessoa tem 25% de probabilidade de herdar esta condição. Mas estes “25%” só se aplicam enquanto a pessoa não fizer o teste.

Se a pessoa tiver feito o teste e tiver recebido um resultado negativo, o que significa que não desenvolverá doença de Huntington, então, essa pessoa, não transmitirá aos seus filhos o risco de herdar esta condição. No entanto, se a pessoa tiver testado positivo, o que significa que irá desenvolver a doença a dada altura na sua vida, então, cada um dos seus filhos terá 50% de risco de herdar esta condição.

Tomar decisões

Ter filhos é um assunto quente e emotivo que muitas vezes causa discussões dentro das famílias afectadas pela doença de Huntington. As pessoas podem não concordar com as decisões tomadas por outros, mas é importante lembrarmo-nos de que toda a gente tem o direito de ter a sua opinião e de tomar as suas próprias decisões na vida.

Algumas pessoas adoptam a posição de que nunca irão ter filhos porque não desejam ter crianças em situação de risco ou não querem ter crianças a crescer numa família afectada pela doença de Huntington. Outras pessoas vão em frente e têm filhos em situação de risco, porque há uma probabilidade de aquela criança não ter o gene expandido, ou sentem que irão existir tratamentos eficazes ou mesmo uma cura quando aquela criança se tornar adulto.

Outras pessoas querem ter filhos mas querem reduzir o risco de que estes possam herdar a doença de Huntington. A tecnologia e a ciência tornaram este cenário possível, e existe uma série de opções disponíveis que pode permitir que haja crianças livres do risco de ter doença de Huntington.

A HDYO criou uma lista das opções disponíveis para as pessoas que desejam ter filhos.

Ter filhos: As opções

Apoio

O apoio e o aconselhamento para ter filhos podem vir de diferentes fontes. A sua associação nacional de doença de Huntington deve ser capaz de lhe dar apoio e aconselhamento em relação ao processo de tomada de decisão sobre ter filhos. A HDYO poderá também ajudar, abordando questões nesta secção que, provavelmente, não compreendia totalmente ou acerca das quais gostaria de saber mais. Podemos também pô-lo em contacto com apoio local na sua área de residência.

Se pretender informação especializada e debater as suas opções com um profissional, então as unidades médicas ou genéticas da sua região poderão ajudá-lo. Falar acerca das opções disponíveis com um conselheiro genético ou com um psicólogo pode ajudá-lo a tornar os seus pensamentos mais claros e pode fornecer-lhe estratégias para o ajudar a lidar com as situações difíceis que poderão surgir nesta viagem para começar uma família. Poderá querer fazê-lo sozinho ou enquanto casal.

Ter filhos é uma grande decisão, ainda mais complicada pelo impacto da doença de Huntington. Como viu, há várias opções disponíveis e selecionar a mais correcta para si e para a sua situação particular poderá envolver muitos debates e trocas de ideias com aqueles que o rodeiam. Os amigos e a família têm um papel vital na prestação de suporte, mas poderá aperceber-se de que eles nem sempre compreendem aquilo porque está a passar, mesmo que lhes explique muito bem os seus sentimentos. Poderão não concordar com as decisões tomadas por si e pelo/a seu/sua companheiro/a. Em última análise, o mais importante é tomar uma decisão com que você e o/a seu/sua companheiro/a concordam e com a qual consigam viver. Poderá perceber que mudará de opinião com o tempo, e não faz mal ter um plano B se as coisas não correrem como pretendia.

Ter filhos de forma natural

Embora esta secção se foque nas opções de ter filhos sem risco de doença de Huntington, é importante salientar que ter filhos em situação de risco é também uma opção. Por várias razões, há muitas pessoas que têm filhos em situação de risco. Uma pessoa pode achar que, estando a investigação sobre a doença de Huntington a correr tão bem, existirão tratamentos eficazes ou mesmo uma cura quando o seu filho for adulto. Outro dos motivos para se ter um filho em risco é o facto de existir sempre uma probabilidade de este não herdar o gene expandido e de não ter doença de Huntington.

Baby

Algumas pessoas poderão querer ter um filho sem risco, mas sentem que as opções a tomar não estão disponíveis – pelo facto das técnicas de fertilização não estarem disponíveis no seu país, ou de não terem apoio financeiro para o fazer, ou por motivos religiosos.

Ter filhos em situação de risco é um tema que causa muitas vezes grandes debates nas famílias afectadas pela doença de Huntington. As pessoas poderão não concordar com as decisões que outros tomam sobre esse assunto, mas é importante reforçar que toda a gente tem o direito de assumir as suas próprias escolhas e decisões. Essa decisão, como qualquer outra sobre este tópico, deve ser respeitada.

Se se decidir por ter filhos em situação de risco, a HDYO criou materiais que ajudam a informar e educar as crianças sobre a doença de Huntington e o risco genético, para que estas possam aprender e compreender mais acerca da sua condição enquanto crescem.

O Teste Pré-natal

O teste pré-natal envolve testar um feto (bebé por nascer) por volta das 10-15 semanas de gravidez, para ver se tem o gene expandido que causa a doença de Huntington.

Ultrasound

Normalmente, o teste pré-natal só é realizado se o casal estiver certo de que interromperá a gravidez se o teste genético for positivo. Essa decisão tem que ser tomada antecipadamente. Isto porque, testar uma gravidez mas não avançar com a interrupção se o resultado do teste for positivo, retirará à criança o direito de decidir se quer ou não fazer o teste genético mais tarde na sua vida.

Se o feto não tiver o gene expandido, então não haverá risco para aquela criança e a gravidez poderá continuar normalmente.

Se o teste pré-natal resultar num resultado genético positivo e numa interrupção, então aquela pessoa/casal poderá tentar novamente e esperar que a próxima gravidez produza um feto sem risco de desenvolver a doença de Huntington.

Quem pode fazer um teste pré-natal?

O teste pré-natal pode ser realizado naquelas situações em que o progenitor afectado já sabe a sua condição em relação à doença de Huntington, o que quer dizer que já fez o teste e que recebeu um resultado positivo. Contudo, poderá ser realizada outra forma de teste pré-natal por aqueles que estão em situação de risco e não querem ser testados, mas querem ter uma criança que não esteja em risco de doença de Huntington. Este tipo de teste pré-natal é conhecido como Teste de exclusão (teste de não divulgação).

Teste de Exclusão

Exclusion testing

O teste de exclusão envolve testar um feto (bebé por nascer) por volta das 10-15 semanas de gravidez para ver se tem o marcador de rastreio para a doença de Huntington. É basicamente o mesmo processo do teste pré-natal, mas com duas diferenças essenciais.

Quem pode fazer o teste de exclusão?

Uma das diferenças entre o teste pré-natal e o teste de exclusão é que este último é feito especificamente naquelas pessoas que não querem fazer o teste, mas querem ter uma criança sem terem qualquer risco de lhe transmitirem a doença.

Exclusão: O processo

A outra diferença entre o teste de exclusão e o teste pré-natal é a de que o teste de exclusão implica colher amostras de três pessoas, em vez de duas. O teste de exclusão envolve tirar uma amostra de sangue do feto, da pessoa em situação de risco para a doença de Huntington e do progenitor afectado da pessoa em situação de risco (o avô do feto). Isto pode constituir um problema já que, por diversas razões, poderá não ser possível obter uma amostra de sangue do progenitor afectado. A amostra do progenitor afectado é fulcral para todo este processo, já que esta amostra extra é utilizada para estabelecer ligações e rastrear que genes é que o feto herdou.

O teste de exclusão foca-se na secção de ADN que contém o gene da doença de Huntington e tenta perceber se o feto herdou ou não essa secção do avô afectado. Se o feto não a tiver herdado, então o risco de doença de Huntington é muito reduzido. No entanto, se a tiver herdado, então existe um risco de 50% para aquele feto.

O grande problema com o teste de exclusão é o de que não revela se o feto herdou o gene saudável ou o gene expandido – revela apenas se herdou ou não a secção de ADN do avô afectado pela doença. Isto acontece para se proteger a pessoa que está em situação de risco e que não quer saber a sua própria condição em relação à doença durante este processo. Por isso, o teste de exclusão não consegue ser tão preciso como o teste pré-natal. Este é o motivo pelo qual algumas pessoas escolhem fazer, elas próprias, o teste ou usam um processo como o DGPI, em que os embriões afectados são rastreados antes da implantação.

Diagnóstico Genético Pré-Implantatório (DGPI)

PGD

O DGPI é um procedimento no qual os óvulos da mulher e o esperma do seu parceiro são colhidos e fertilizados em laboratório. A partir deste processo, são formados embriões e estes embriões são testados para ver se têm algum risco de serem portadores de doença de Huntington. Só os embriões que não estão em risco de doença de Huntington são depois implantados no útero da mulher, onde se espera que se inicie uma gravidez. A taxa de sucesso é bastante reduzida (uma probabilidade de cerca de 1 em 3 de se iniciar uma gravidez), já que este ciclo pode ser afectado por uma grande variedade de factores, que incluem a forma como a mulher reage aos fármacos, o número de óvulos fertilizados, o número de óvulos que sobrevive ao teste, e o número de óvulos que têm o gene expandido da doença de Huntington. Depois do embrião ser implantado, a probabilidade de sucesso aumenta para 1 em 2. Se este procedimento for bem-sucedido, então a criança nascerá sem qualquer risco de ter doença de Huntington. Todos os embriões não afectados que sobrarem poderão ser armazenados e utilizados mais tarde, se for necessário.

O processo de DGPI pode ser uma viagem demorada e emotiva, já que a mulher tem que se submeter a vários testes e procedimentos que podem ser, por vezes, exigentes. Pode implicar fazer bastantes viagens para realizar o tratamento e algumas pessoas terão que fazer pausas no emprego. Para além disso, as tentativas falhadas podem ser difíceis de digerir emocionalmente. Mas, para os que terminam o processo com uma gravidez bem-sucedida, o DGPI pode ser uma opção muito válida. Além disso, as taxas de sucesso tendem a ser ligeiramente mais elevadas em casais de famílias Huntington, pelo facto de muitos destes casais serem mais novos quando pedem para fazer um DGPI.

Para quem está disponível o DGPI?

O DGPI pode ser feito por aqueles que testaram positivo ou por aqueles que estão em situação de risco. Para quem não fez o teste, o processo pode ser realizado sem que tenha que saber a sua condição em relação à doença de Huntington – recorrendo a técnicas semelhantes ao teste de exclusão, acima descrito. Isto implicará recolher amostras de sangue do progenitor afectado da pessoa que irá realizar o DGPI. Normalmente, isto é designado como DGPI de exclusão, ou DGPI de não-divulgação.

O DGPI poderá não estar disponível em todo o lado, com países como a Áustria, Suíça ou Irlanda a banirem o DGPI por razões religiosas, éticas e morais. Fale com um conselheiro genético para verificar se o DGPI está disponível no seu país.

Quanto custa o DGPI?

Este procedimento é caro, se não existir nenhum tipo de apoio financeiro. O custo ronda os 11,000 € para cada tentativa. Os seguros de saúde geralmente não cobrem o custo do DGPI. Contudo, em alguns países, como no Reino Unido, o serviço público de saúde pode financiar uma ou duas tentativas de DGPI, mas mesmo assim isto poderá variar entre países e, por vezes, poderá estar limitado a casais que não têm filhos. Como pode ver, a ajuda financeira tende a variar bastante, por isso, se estiver interessado nesta opção, fale com um conselheiro genético ou com um técnico de saúde especialista sobre o apoio financeiro que poderá estar disponível para a sua situação.

Doação de Óvulos/Esperma/Embriões

Este método utiliza óvulos ou esperma doados em vez dos que são provenientes do progenitor afectado – o que significa que a criança estará livre do risco de ter doença de Huntington. A doação de embriões está também disponível. Este processo é feito através de uma clínica de reprodução qualificada. As taxas de sucesso de gravidez variam entre clínicas, mas podem ir até 50%.

Baby with family

A contrapartida de se tomar este caminho é o facto de a pessoa afectada não vir a ser o progenitor biológico da criança, o que poderá ser um problema para si e para o seu parceiro, mas, apesar disso, irá na mesma carregar o bebé durante a gravidez e poderá deixar uma marca biológica e ambiental na vida do bebé desde o momento inicial, sem lhe transmitir a doença de Huntington.

Também, a certa altura, a criança terá que ser informada de que a pessoa afectada não é o seu progenitor biológico e dos motivos para tal assim ser. As estatísticas demonstram que 1 em cada 3 crianças nascidas através da doação de óvulos/esperma querem saber quem é o seu progenitor genético quando atingem a idade adulta. Dependendo do país em que fez o tratamento, a informação acerca do progenitor genético estará disponível através do banco de dadores. Alguns dadores são designados como “não-anónimos”, o que significa que a suas informações pessoais estão disponíveis se a criança quiser contactar com eles no futuro. Outros dadores são anónimos e o seu contacto não pode ser disponibilizado em nenhum momento. O facto de o dador ser ou não anónimo poderá depender das leis do país onde o procedimento é feito. Os procedimentos variam de área para área, portanto certifique-se de que analisa e verifica o que está disponível na sua área. Isto é algo que necessitarão de debater enquanto casal se decidirem tomar este caminho, mas poderão ter o apoio de algumas organizações, como a “Donor Conception Network”.

Quem poderá escolher a opção de doação de óvulos/esperma/embriões?

A opção de doação de óvulos ou esperma poderá ser escolhida por todos (em risco ou com teste realizado). Os próprios dadores de óvulos/esperma são rastreados e testados para doenças genéticas, para evitar a possibilidade de herdar qualquer doença do potencial dador. Portanto, o risco de a criança vir a desenvolver doença de Huntington ou outra condição genética qualquer é extremamente reduzido. Esta é uma opção dispendiosa se for financiada de forma particular, mas poderá ser mais barata do que o DGPI, dependendo da clínica que escolher.

Adopção/Acolhimento

A adopção dá-se quando um casal ou uma família recebem uma criança que poderá ser proveniente de um meio difícil, foi levada para uma instituição de acolhimento e necessita de uma família que cuide dela. A adopção é geralmente considerada uma opção para aqueles que desejam ter um filho livre do risco de ter doença de Huntington.

No entanto, tem como desvantagem o facto de os casais em risco de doença de Huntington poderem ter dificuldades na adopção, porque a doença está nas suas famílias. No início do processo de adopção, é feita uma avaliação de todos os casais/famílias que pretendem adoptar uma criança e cada situação é cuidadosamente analisada, tendo em conta o bem-estar da criança. A agência de adopção quer ter a certeza de que a criança terá um lar estável, e o risco de que um dos progenitores possa vir a ter doença de Huntington poderá ser encarado como um risco demasiado grande para ser assumido. Contudo, cada caso é avaliado individualmente, portanto não exclua logo a possibilidade de adopção. Valerá a pena analisar e debater este assunto com a agência de adopção local, com um conselheiro genético ou com outro profissional de saúde da sua região.

Adoption and fostering

Poderá descobrir que a sua agência de adopção conduz sessões de esclarecimento a que pode assistir sem assumir compromissos em relação à adopção. Serão capazes de lhe dar mais informações tanto em relação à adopção como ao potencial impacto da doença de Huntington nas suas perspectivas de adopção. Poderá ter também oportunidade de conhecer pessoas que já adoptaram, que falarão sobre as suas experiências e responderão a quaisquer questões que tenha.

Dependendo do seu país de residência, a adopção poderá ser um processo longo, já que demora tempo a fazer as avaliações preliminares, workshops e a completar todas as formalidades antes de dar início ao processo de correspondência. O tempo que demorará a fazer essa correspondência dependerá dos seus requisitos e dos deles, de quantas crianças pretende adoptar, das idades que está a considerar, etc.

O acolhimento é também uma opção, mesmo que tenha sido rejeitado para adopção com base no risco futuro de doença de Huntington. Poderá ainda ser elegível para acolhimento, já que esta é uma opção de duração mais curta, implicando cuidar de uma criança durante algumas semanas ou meses. Mais uma vez deverá debater este assunto com a agência de adopção local, com um conselheiro genético ou com outro profissional de saúde, para ficar a saber mais.