Selecciona o teu tema de fundo: Selecciona o teu tema de fundo: Regista-te para guardares a tua escolha Fechar
x Inscreve-te ou regista-te na HDYO
Loja Donativos
Huntington's Disease Youth Organization

Noções básicas da DHJ

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Esta secção pretende explicar os fundamentos da Doença de Huntington Juvenil (DHJ). Bem como, fornecer algumas dicas sobre o tipo de apoios disponíveis para as famílias afectadas por DHJ.

O que é a DHJ?

Quando George Huntington identificou, pela primeira vez, a doença de Huntington em 1872, sugeriu que a doença afectava apenas adultos. Sabe-se agora, que a doença de Huntington pode aparecer em pessoas de qualquer idade - jovens ou velhos. Quando alguém que tem idade igual ou inferior a 20 anos desenvolve sintomas de doença de Huntington, é classificado como tendo a Doença de Huntington Juvenil (DHJ). Sendo assim, “DHJ” significa efectivamente uma pessoa jovem com a doença de Huntington.

Porque é que as pessoas sofrem de DHJ, em vez da doença de Huntington?

A doença de Huntington é hereditária - o que significa que pode ser transmitida, de pais para filhos, através de genes do nosso ADN. Os genes são te transmitidos pelos teus pais - é por isso que, podes ter o cabelo como o teu pai ou os olhos castanhos como a tua mãe. Nós temos milhares de genes, e todos eles são seccionados em segmentos diferentes no nosso ADN. Estes segmentos são conhecidos como cromossomas e, no total, temos 23 pares de cromossomas. A razão pela qual temos “pares” de cromossomas é porque herdamos um de cada progenitor.

CAG repeat

EM 1993, UMA EQUIPA DE INVESTIGADORES DESCOBRIU O GENE responsável, pela doença de Huntington, no cromossoma 4. Descobriram que uma parte do gene repetiu-se uma e outra vez, como uma gaguez ou quando manténs uma tecla pressionada por muito tempo num tecladooooooooooooooooooooooooooooo de computador. Esta repetição é o que faz com que o desenvolvimento da doença de Huntington, seja conhecido como um “repetição CAG”.

Maiores repetições de CAG

Todas as pessoas têm duas cópias do gene da doença de Huntington, estejam em risco de ter a doença de Huntington ou não. Uma cópia é herdada de cada progenitor. E cada gene da doença de Huntington inclui uma repetição CAG nesse gene.

O que causa o desenvolvimento da doença é o número de vezes que o CAG é repetido. Simplificando, as pessoas que desenvolvem a doença de Huntington têm mais repetições CAG do que aquelas que não a têm. Para tornar as coisas mais fáceis de seguir, vamos dividir as repetições CAG em intervalos diferentes.

26 e abaixo (faixa não afectada) - Como mencionamos, todas as pessoas têm uma repetição CAG da doença de Huntington nos genes (mesmo aqueles que não estão numa família afectada pela doença de Huntington). A maioria das pessoas que não tem a doença de Huntington, tem cerca de 10-20 repetições de CAG. Na verdade, até às 26 repetições de CAG é bom e não irá causar quaisquer problemas. Mas, acima disso podem haver complicações.

40 Repetições e acima (faixa de doença) - Qualquer pessoa com 40 repetições de CAG ou acima, infelizmente, é certo que irá desenvolver a doença de Huntington na sua vida, tendo também o risco de 50% de passar o gene para cada um dos seus filhos.

Repetições na faixa intermediária, entre 27 e 39, são bastante raros. Não são tão lineares, e de facto os cientistas não os compreendem totalmente, por isso, são por vezes referidos como a “zona cinzenta”.

HD 90%, JHD 10%

A maioria das pessoas que tem a doença de Huntington tem uma repetição CAG entre 40-50. Para essas pessoas, é difícil dizer quando os seus sintomas vão começar. Por exemplo, duas pessoas com a mesma repetição CAG de 45, poderiam ter sintomas da doença de Huntington em idades completamente diferentes, com décadas de intervalo. Mas a DHJ tende a ser diferente, as pessoas com DHJ, geralmente, têm repetições maiores de CAG - em torno de 50 ou mais repetições. Esta diferença de repetições CAG faz com que as pessoas tenham sintomas numa idade mais jovem, mais cedo na vida.

A DHJ é comum?

Menos de 10% dos casos da doença de Huntington vêm na forma juvenil. Quando se considera que a doença de Huntington em si é rara, isto revela, na realidade, o quanto rara é a DHJ.

Por razões que só recentemente se tornaram mais claras, a maioria das pessoas (cerca de 90%) com DHJ herdaram o gene do seu pai. A razão para isto é que as repetições CAG tendem a ser menos estáveis quando transmitidas pelo sexo masculino. Em geral, as repetições de CAG geralmente aumentam um pouco quando transmitidas de geração em geração. Por isso, depois de algumas gerações em que o gene foi transmitido, a probabilidade de obter os sintomas mais cedo na vida também aumentam. No entanto, este “aumento” parece ser maior quando o gene é transmitido pelo macho (o pai), ao contrário do feminino -, onde a repetição CAG normalmente fica em torno do mesmo. É importante ressalvar que nem sempre é este o caso. Já que, qualquer coisa relacionada com a doença de Huntington, é muito imprevisível.

Os sintomas de DHJ

O apoio aos jovens com a DHJ é vital, e as suas necessidades são diferentes do típico adulto com a doença de Huntington, tanto nos sintomas como na forma que muda a vida dos indivíduos afectados e das suas famílias. A DHJ apresenta desafios únicos aos indivíduos afectados, aos seus cuidadores, e aos diversos profissionais que são chamados para ajudá-los.

Sintomas típicos do início da DH juvenil

Pensa-se que a progressão da DHJ, em algumas pessoas mais jovens, pode ser mais rápida do que a do adulto com a doença de Huntington, embora que com os adultos, há sempre uma grande variação na forma como a doença progride, por isso é difícil saber, ao certo, a rapidez com que a doença progride em cada pessoa.

Diagnosticar DHJ

Doctor

Diagnosticar a DHJ pode ser muito difícil. Como mencionado anteriormente, a DHJ é extremamente rara, e poucos médicos terão tido, anteriormente, contacto a doença. Isto faz com que se gaste uma grande quantidade de tempo a eliminar outras possibilidades. Mesmo o melhor médico pode ter que ver uma criança várias vezes antes de estar confiante de que os sintomas são claros. Um neurologista normalmente pode determinar que a criança tem uma desordem que afecta uma parte do cérebro chamada de gânglios basais (que são afectados pela doença de Huntington), mas pode ser difícil distinguir a doença de Huntington de outras doenças semelhantes. Também pode ser difícil, ter a certeza de que os primeiros sintomas de DHJ são causados por DHJ, já que os sintomas de DHJ (tais como, mudanças de comportamento, dificuldade na escola, ser um pouco desajeitado) podem ter muitas causas possíveis, além da doença de Huntington, particularmente em crianças que estão a mudar. Assim, mesmo que alguém esteja preocupado com as mudanças numa criança, é importante verificar outras coisas para que não escape nada, ao assumir apenas que tem que ser a doença de Huntington, porque existe a doença na família.

O que torna as coisas ainda mais difíceis para um profissional diagnosticar a DHJ é o facto de que, testar a criança, para ver se a sua repetição CAG é suspeitosamente alta, não seria por si só suficiente para um diagnóstico. Isto porque, apesar de alguns jovens com DHJ terem um número de repetições muito elevadas que podem ser mais sugestivas de DHJ, outras pessoas não têm. Então, o risco é que ao testar o gene se obtenha um resultado que pode ser DH juvenil ou adulta. Por outras palavras, sabes pelo resultado que o jovem vai desenvolver a doença de Huntington, mas ainda não é claro se o jovem tem sintomas da doença de Huntington agora, ou se vai desenvolver sintomas no futuro. Isto significaria então, que a pessoa teve, essencialmente, um teste preditivo sem ter tomado a decisão de saber o seu resultado - o que vai contra os direitos da pessoa. Não é aconselhado realizar um teste genético em alguém com menos de 18 anos, a menos que seja absolutamente certo de que há sintomas de DHJ. O que todos os testes genéticos nos podem realmente confirmar é que essa pessoa vai desenvolver sintomas em algum momento da sua vida, de modo que diagnosticar DHJ pode ser só uma parte do quadro.

Como resultado de todas estas dificuldades, pode demorar um pouco para que, um jovem seja diagnosticado com DHJ. Isto pode ser muito frustrante para todos os envolvidos e, apesar de ser um pouco mais difícil encontrar apoio durante este tempo, as pessoas devem ser capazes de obter ajuda e apoio para qualquer dificuldade que estejam a enfrentar, enquanto estão à espera de um diagnóstico.

Apoio para DHJ

Jovens com a DHJ e as suas famílias precisam de muito apoio para os ajudar nos diferentes estágios de evolução da doença. Em baixo encontrarás os que a HDYO considera serem as fundamentais .

Neurologista: Ter um neurologista especializado na doença de Huntington pode ser uma grande ajuda. Muitos médicos não têm muita experiência com a doença de Huntington, muito menos com a DHJ. Ter um neurologista especializado na doença de Huntington pode trazer consigo uma riqueza de conhecimento e entendimento que pode ser vital para lidar com esta doença.

Fisioterapeuta: A maioria dos terapeutas físicos nunca viu um caso de DHJ e eles podem assumir que a criança afectada vai decair continuamente e que, portanto, a terapia é um desperdício de tempo. Mas acontece exactamente o contrário.

Um programa de fisioterapia para crianças com DHJ deve concentrar-se em manter a amplitude de movimento nas articulações e mobilidade independente. Embora a maioria das crianças com DHJ tenha rigidez, a actividade e terapia física, podem ajudar a prevenir contracturas musculares. Portanto, a fisioterapia é um benefício real, para aqueles que têm a DHJ.

Terapeuta Ocupacional: À medida que a doença progride, podem ser necessários mais equipamentos e apoio à mobilidade para ajudar a pessoa com DHJ. É aqui que um terapeuta ocupacional pode ajudar.

Terapeuta da Fala: Um terapeuta da fala pode ajudar a criar estratégias que ajudarão a manter a capacidade de falar por um maior tempo possível. No momento certo, eles também podem ser capazes de introduzir novas ferramentas para facilitar a capacidade de comunicação.

Por exemplo, existem dispositivos que permitem ao utilizador “falar” uma palavra ou frase pressionando quadrados numa superfície. Palavras específicas e frases podem ser programadas no computador de acordo com as necessidades da criança - desde “Eu preciso de uma bebida” até “Eu preciso de um abraço.”

Um terapeuta da fala também pode ajudar com as dificuldades de deglutição, quando comer se tornar um problema.

Nutricionista: E quando comer se torna um problema, um nutricionista pode ser uma grande ajuda na criação de uma dieta que ajude a manter o peso da criança. Um problema clássico como resultado da doença de Huntington é a perda de peso que as pessoas sofrem. Mas esta pode ser controlada com uma dieta de alto teor calórico.

ADH: Associações da Doença de Huntington existem para dar apoio às famílias afectadas pela doença de Huntington nas suas regiões. A maioria dos países têm uma ADH, e a tua pode ser capaz de oferecer algum apoio com a DHJ. Infelizmente o apoio disponível em diferentes regiões, varia enormemente. Mas existem muitas boas informações sobre a DHJ, disponíveis a partir das ADH. Juntamente com o neurologista, a ADH deve ser o teu primeiro ponto de contacto. Encontra os detalhes de contacto da TUA ADH LOCAL AQUI.

A DHJ é uma matéria difícil de aprender. Se alguma coisa te perturbou nesta seção podes FALAR COM HDYO sobre isso. Estamos aqui para ajudar.