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Quais são as probabilidades de desenvolver DHJ?

March 7, 2014

Huntington's Disease Youth Organization

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Quais são as probabilidades de desenvolver DHJ?

P. Todas as pessoas em risco da DH têm 50% de probabilidade de desenvolve-la, mas como é que eu sei quais são as minhas probabilidades de desenvolver a DHJ? É algo que desenvolves apenas se a sua família tiver o gene da DHJ? Ou é algo que qualquer um, em risco da DH normal, pode desenvolver, sendo irrelevante a altura em que o progenitor desenvolve a doença?

Alexandra, 19, Australia

Ask a question

A. Querida Alexandra, Esta é uma pergunta muito importante. A resposta é provavelmente muito longa, as minhas desculpas desde já.

A DH juvenil (DHJ) ocorre em crianças e adolescentes e é tradicionalmente definida como DH em que o início dos sintomas se dão com menos de 20 anos. No entanto, há uma continuidade com a DH que ocorre em adultos na faixa dos 20 anos. Ou seja, não existe um ponto de corte forte e rápido entre a DHJ e a DH em adultos jovens.

A situação habitual na DHJ ou jovem adulto com início de DH é que, a pessoa jovem tenha herdado o gene do seu pai e que o comprimento de repetição CAG (o número no relatório do teste genético) é maior do que o habitual para a DH. No entanto, o aparecimento da DHJ / jovem adulto com início da DH pode ser muito menos comum quando o gene é herdado da mãe.

A maioria das pessoas, com a DH, que tem um número de repetição CAG nos números mais baixos da casa dos 40, vai obter sintomas entre os 35 e 55 anos. Pessoas com a DHJ / jovem adulto com início da DH, geralmente têm um comprimento de repetição CAG de mais de 50. Em geral, quanto maior o número, menor a idade de começo. No entanto, o tamanho exacto do comprimento de repetição CAG não permite que um médico possa prever, com precisão, a idade provável de início.

Se um progenitor tiver a DH, então, cada criança está em risco de herdar de 50% (1 em 2) o gene da DH. No entanto, apenas uma pequena percentagem de pessoas com a DH tem a doença juvenil. A DHJ é rara.

A razão do aparecimento da DHJ / jovem adulto com início da DH ocorre, na maior parte das vezes, quando o gene é herdado do pai e é no momento da concepção, quando o espermatozóide encontra o óvulo e os genes de ambos os progenitores se combinam para formar um novo filho, o comprimento de repetição CAG pode aumentar. A razão pela qual é mais comum isto acontecer quando o gene é passado de pai para filho e não de mãe para filho, é desconhecida.

O processo de aumento do tamanho do comprimento de repetição CAG e, por conseguinte uma idade de início mais precoce, é chamado de antecipação, porque a idade de início, na próxima geração, é menor do que a idade de início da geração anterior. No entanto, a antecipação é rara. Ou seja, na maioria das vezes, se a criança herda o gene da DH do pai o comprimento de repetição CAG é o mesmo.

É muito difícil prever a idade de início a partir do tamanho do comprimento de repetição CAG. Por essa razão, eu não tenho em consideração a idade em que o progenitor tem os primeiros sintomas para prever a idade em que uma criança, que herda o gene, vai ter a DH. Ou seja, acho que o comprimento de repetição CAG é mais útil do que a idade de início da DH no progenitor. No entanto, mesmo o comprimento de repetição CAG é um fraco guia para prever a idade de início.

Espero que isto responda à tua pergunta,

Andrew Churchyard