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Huntington's Disease Youth Organization

Como podemos parar estas doenças?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. Como podemos parar estas várias doenças?

Nandhini, 11 anos, Índia

Ask a question

R. Cara Nandhini,

Esta é uma grande questão. Falarei apenas sobre doenças do cérebro genéticas. A DH é um bom exemplo disto, mas existem muitas outras onde se pode aplicar o mesmo princípio.

O primeiro passo fundamental foi a identificação do gene defeituoso ou mutado que provoca a DH. Isto permitiu que a causa principal da DH fosse identificada e permitiu começar a investigar os motivos do cérebro ficar danificado.

O segundo passo fundamental foi o desenvolvimento de modelos animais de DH. Isto é, encontrar uma maneira de colocar o gene humano da DH em animais de laboratório, tais como ratos, para conseguir estudar em detalhe como é que a mutação do gene causava a doença.

O terceiro passo é usar esse conhecimento para identificar as etapas fundamentais do percurso desde o gene defeituoso até aos danos cerebrais.

O quarto passo é usar esse conhecimento para inventar tratamentos, tais como medicamentos, para prevenir os danos cerebrais e depois testar estes tratamentos em animais com DH.

Actualmente, estamos a abordar os passos 3 e 4. Isto é provável que leve mais alguns anos. O tempo que se leva a abordar os passos 3 e 4 será sempre demasiado longo para as famílias que lidam com estas doenças, mas a ciência é muito complicada. Perder tempo extra para garantir que não são cometidos erros é desconcertante para as pessoas que estão a lidar com a DH, mas é essencial para que seja feito um bom trabalho.

O próximo passo, o número 5, que ainda não começou, será para testar, em humanos com DH, os benefícios e também os efeitos secundários dos tratamentos que ajudaram os animais com o gene da DH. Isto é provável que demore alguns anos. É possível que alguns tratamentos que funcionaram em animais com DH não funcionem ou causem efeitos secundários inaceitáveis em humanos. Só ensaios de medicamentos cuidadosos irão permitir que cheguemos aos melhores tratamentos.

Outro ponto importante é ser capaz de detectar os benefícios de qualquer tratamento da DH que seja útil. Isto é uma coisa muito difícil para os médicos. Neste momento ainda existem muitas lacunas no nosso conhecimento de como a DH afecta as pessoas. Estas lacunas fazem com que seja difícil a utilização de novos tratamentos com o máximo de benefícios para os doentes de Huntington. Para preencher estas lacunas, já se iniciou um estudo importante com pessoas com DH ou em risco de DH. Este estudo chama-se “Enroll-HD”. Será desenvolvido a nível mundial, inclusive na Índia, e irá permitir-nos estudar cientificamente a DH em muitos milhares de pessoas. É necessário estudar a DH em muitos milhares de pessoas para obter o tipo de informação detalhada que precisamos de ter para conseguir os melhores tratamentos.

O “Enroll-HD” teve início na América do Norte e está prestes a ser lançado na Austrália, Nova Zelândia, e em partes da Ásia, Europa e América do Sul. Irá gerar uma enorme quantidade de dados, que nos permitirão projectar melhor os ensaios de medicamentos e testar novos tratamentos. Mais uma vez, levará vários anos até que tenhamos a informação do “Enroll-HD” e depois possamos usá-la para ajudar as pessoas com DH. Por isso, fica atenta a este espaço.

Se és proveniente de uma família com DH, então os adultos da tua família poderão ser convidados a participar no “Enroll-HD”.

Estou muito esperançado de que, dentro de poucos anos, o passo 5 se inicie e que o “Enroll-HD” nos vá fornecer a informação de que precisamos para desenvolver novos tratamentos. Isto é, estou com esperança que, nos próximos 10 anos, a ciência médica produza novos tratamentos eficazes para a DH.

Espero que esta longa resposta explique as grandes questões com que os cientistas e médicos se deparam ao tentar encontrar tratamentos úteis para a DH.

Andrew