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Huntington's Disease Youth Organization

Teste Genético

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Em 1993, os cientistas descobriram exactamente onde está localizado, no nosso dna, o gene que causa a doença de Huntington e compreenderam o que este estava a fazer. Devido a isso, é possível actualmente fazer-se o denominado “teste preditivo”. É conhecido como teste preditivo porque pode ser feito por pessoas em risco de ter doença de Huntington que actualmente não apresentam sintomas e que pretendem saber se irão desenvolver a doença no futuro. O resultado deste teste normalmente consegue dizer à pessoa se esta tem o gene defeituoso ou não.

É importante referir que se a pessoa já apresentar sintomas mas ainda não tiver sido diagnosticada, é feita uma abordagem diferente, conhecida como “teste sintomático”. Este implicará que a pessoa passe por uma série de avaliações médicas para confirmar o diagnóstico de doença de Huntington e é bastante diferente do “Teste Preditivo”, o qual estamos a focar nesta secção.

A ciência por detrás do teste

Poderás ouvir as pessoas dizerem que “têm o gene” quando se referem ao facto de terem doença de Huntington. Mas a verdade é que todos os humanos têm o gene que pode causar a doença de Huntington – mesmo aqueles que nunca irão desenvolver esta condição. Então, se todos temos este gene, porque é que alguns desenvolvem doença de Huntington e outros não? A diferença deve-se ao facto de as pessoas que desenvolvem sintomas de doença de Huntington terem uma expansão deste gene maior do que o normal.

O que é esta expansão do gene?

CAG repeats

Sem nos tornarmos demasiado científicos (o que é difícil quando estamos a falar de DNA!), existe uma secção, no gene, que se repete muitas e muitas vezes. É conhecida como “repetição CAG” e cada pessoa tem uma quantidade diferente de repetições. Contudo, as pessoas com doença de Huntington tendem a ter mais repetições do que é habitual, o que significa que o gene se expandiu mais do que devia. Esta expansão pode causar a doença de Huntington.

O motivo pelo qual estamos a explicar as repetições CAG é a sua relevância no teste preditivo para a doença de Huntington. Quando as pessoas em risco de doença de Huntington fazem o teste preditivo, o DNA daquela pessoa é enviado para o laboratório, e os cientistas clínicos irão utilizar máquinas especiais e técnicas laboratoriais que irão contar quantas repetições CAG aquela pessoa tem no gene específico da doença de Huntington. Ao saber quantas repetições tem aquela pessoa, poderão dizer se ela irá desenvolver a doença ou não.

Quantas repetições CAG causarão doença de Huntington?

As repetições CAG estão divididas em quatro categorias. Se a pessoa tiver menos de 27 repetições CAG, então é o que se designa como “negativa” – o que significa que não irá desenvolver doença de Huntington e que não está em risco de transmitir a doença a qualquer dos seus filhos.

Alguém que tenha 40 ou mais repetições CAG, irá definitivamente desenvolver sintomas de doença de Huntington durante a sua vida (embora não seja possível dizer quando é que esses sintomas irão começar) e o risco de cada um dos seus filhos é de 50%.

Se uma pessoa tem entre 27-35 repetições CAG, não irá desenvolver doença de Huntington, mas ainda existirá um risco muito reduzido de passar a doença aos seus filhos (o risco é de cerca de 5%).

Quando alguém tem entre 36-39 repetições CAG, está no que é designada como “zona cinzenta”, porque é incerto se irá desenvolver sintomas ao longo da sua vida ou não.

Menos do que 27 repetições CAG

Negativo – não desenvolverá doença de Huntington e os filhos não estão em risco

27-35 repetições CAG

Negativo – não desenvolverá doença de Huntington mas há um risco reduzido para os filhos

36-39 repetições CAG

Positivo – mas poderá desenvolver sintomas numa idade mais avançada. Risco de 50% para os filhos.

40 ou mais repetições CAG

Positivo – irá desenvolver sintomas durante a sua vida. Risco de 50% para os filhos.

Tecnicamente, as pessoas que estão no intervalo de repetições CAG 36-39 têm o gene defeituoso, mas poderão desenvolver sintomas de doença de Huntington numa idade mais tardia. Contudo, o risco de passarem o gene defeituoso aos seus filhos é de 50%.

Se já foste testado, é sempre importante ser claro acerca do resultado do teu teste preditivo. Se tiveres alguma questão, ou não compreenderes o que o resultado demonstrou, volta a encontrar-te com o médico que pediu o teu teste.

Aconselhamento genético e o processo de realização do teste

Como leste anteriormente, realizar o teste é, no fim de contas, descobrir a tua repetição CAG – e isto pode ser feito através de um teste sanguíneo. Mas realizar um teste preditivo para saber se se irá ter ou não doença de Huntington é uma decisão gigante para se tomar na vida e um assunto pesado para se lidar emocionalmente. E se se tiver um resultado positivo? Conseguir-se-á lidar com isso? Conseguir-se-á viver bem com essa notícia? Estas são as questões que se terão que colocar e são o motivo pelo qual antes de alguém realizar um teste preditivo para a doença de Huntington ter de se submeter a aconselhamento genético. A duração do aconselhamento depende de ti e do teu conselheiro, assim como das tuas circunstâncias pessoais, mas, normalmente, demora entre 2 a 6 meses. Ao longo desse tempo, irão ser debatidos muitos assuntos, como explica um Conselheiro Genético:

‘É, de facto, um processo de dois sentidos, através do qual podes explorar a opção do teste preditivo e também as suas implicações, incluindo os possíveis resultados do teste. Poderão existir debates sobre alternativas à realização do teste, o seu possível impacto em outros membros da família e sobre a questão da escolha do momento de realização do teste. O sentir-se preparado para realizar o teste pode variar entre pessoas – e isso é normal – queremos fazê-lo a uma velocidade que seja adequada para aquela pessoa.’ Tiffany, Conselheira Genética

Para iniciar o processo do teste genético precisas, normalmente, de falar com o teu médico, que, depois, fará o contacto com o departamento de genética local. Para seres testado tens, regra geral, que ter pelo menos 18 anos - embora, se tiveres menos de 18 anos, possas falar na mesma com um conselheiro genético acerca do que um teste envolve e de quaisquer outras questões que possas ter sobre a doença de Huntington.

Se, em qualquer etapa do processo de aconselhamento, mudares de ideias e não quiseres realizar o teste, podes parar o processo imediatamente. Algumas pessoas chegam mesmo à etapa de colheita de sangue e decidem, então, que ainda não é o momento de ouvir os resultados, por isso pedem para que estes sejam mantidos secretos até que se sintam prontos para os ir buscar. Os médicos e os conselheiros genéticos não irão ver os teus resultados até que te decidas a receber essa notícia.

A escolha é tua

É muito importante lembrar que realizar o teste é uma escolha pessoal – uma escolha que só tu tens o direito de fazer. Algumas pessoas da tua vida poderão dizer-te para fazeres ou não fazeres o teste. Mas não tem nada a ver com elas – é uma decisão inteiramente tua e só deverás realizar o teste se tiveres a certeza de que é o que tu queres.

‘Não estabeleci uma data para realizar o teste, mas quero que seja feito segundo as minhas condições e não nas condições de outras pessoas. Encontrei pessoas na minha vida que me pressionaram para fazer o teste e para não fazer o teste. Depois de inúmeras palavras de outros, finalmente percebi que não depende deles e que tenho que senti-lo no meu coração quando for o momento certo.’ Stacey

Não há uma resposta certa ou uma resposta errada quando se trata de tomar uma decisão sobre a realização do teste. As pessoas são diferentes! Todos vivemos vidas diferentes e todos tomamos decisões diferentes. Alguns escolherão fazer o teste (e variarão acerca da fase da vida em que o decidem fazer), outros não – e há boas razões para decidir de uma ou de outra forma. Embora seja uma decisão tua, poderás querer falar sobre os teus sentimentos com os que te são mais próximos (por exemplo, um companheiro), com aqueles que também serão afectados pelo resultado. Mas, em última análise, a escolha é tua.

Seguros

Se decidiste que queres realizar o teste e sentes que este é o momento certo para ti, então é importante estares preparado. Uma das principais questões práticas que poderás querer resolver antes de receber o resultado do teste, é fazeres um seguro de vida, já que poderás ter que pagar prémios mais elevados se fizeres o seguro depois de teres realizado o teste (positivo). Se já tiveres um seguro antes de fazeres o teste, então não precisas de comunicar os resultados do teste à seguradora e esses resultados não afectarão o seguro já existente. As questões relacionadas com seguros variam conforme o sítio onde estás e o teu país. Se não tens seguro e queres fazer um antes de realizar o teste – podes falar sobre esse assunto com o teu conselheiro genético ou com a associação de doentes de Huntington do teu país.

Os jovens têm tendência a não pensarem em coisas como seguros, são assuntos sobre os quais as pessoas normalmente pensam quando estão a comprar uma casa ou a começar uma família, etc. No entanto, os seguros são muito importantes e não devem ser negligenciados.

‘Fiz o teste quando tinha 19 anos e, embora tivesse conhecimento sobre seguros, era demasiado novo para realmente compreender a importância de ter os seguros em ordem. Por isso, afastei o assunto para o lado e foquei-me apenas na questão do processo de realização do teste. Agora, alguns anos mais tarde, gostava de ter feito um seguro.’ Joel

A escolha é tua, não tens que fazer um seguro para fazer o teste – não é uma exigência, mas irá beneficiar-te a longo prazo se tratares disso.

Aspectos emocionais do processo de realização de teste

Para além das questões práticas de preparação, a realização do teste é também um processo muito emotivo, do princípio ao fim. Desde tomar a decisão de fazer o teste, até ir às sessões de aconselhamento genético, fazer a colheita de sangue e receber o resultado – cada etapa acarreta obstáculos emocionais próprios que terão que ser ultrapassados.

Lidar com as emoções que envolvem fazer o teste é um desafio para qualquer pessoa. Quando se tem em conta que o processo completo pode demorar meses, percebe-se que possa ser muito difícil a pessoa manter a calma. Poderás ter muitos altos e baixos durante o processo, não te sintas alarmado com isso, é bastante normal e deves continuar a debater os teus sentimentos com o conselheiro genético (é para isso que eles existem). Podes igualmente procurar orientação por parte de pessoas que já passaram pelo processo de realização do teste para a doença de Huntington e que passaram pelas mesmas emoções e dificuldades.

O período de espera

Há uma etapa do processo de realização do teste que ainda não foi abordada, “o período de espera”. Este período compreende o tempo entre a colheita da amostra de sangue e a informação dos resultados do teste. As pessoas têm que esperar semanas no intervalo entre a recolha de sangue e a consulta de informação do resultado. Exactamente quanto tempo demora depende do local onde vives e da clínica que realiza o teste. Mas este pode ser um momento incrivelmente difícil do processo de realização do teste; estas semanas podem muitas vezes parecer meses! As pessoas podem sentir-se muito ansiosas durante o período de espera e é importante tentares manter-te ocupado durante este tempo.

Waiting room

‘Quando digo que as semanas que passaram entre fazer a colheita de sangue e receber os resultados foram agonizantes, é mesmo a sério. Acredito que essas foram as semanas mais difíceis da minha vida. Todos os dias havia uma confusão de pensamentos na minha cabeça, o que tornava o sono complicado. Como é que se lida com esta batalha interna? Estás, literalmente, a ficar louca, um caco emocional, sem conseguires dormir porque a tua mente está a mil à hora e assustada porque, naquele momento, não sabes o que o futuro te reserva.’ Laura

Se sentires que te ajudará falar com o teu conselheiro genético durante este período, telefona-lhe (eles não sabem o teu resultado nesta etapa). Ou, então, procura conselho e apoio entre aqueles que já experimentaram este período de espera – isso pode ser bastante reconfortante.

Preparares-te para os resultados

A preparação para receber os resultados é outro desafio do processo de realização do teste genético. Muitas pessoas têm tendência a desenvolver um “pressentimento” sobre se irão testar positivo ou negativo. Obviamente que não consegues adivinhar ou “pressentir” que resultado irás ter, e esses palpites podem causar ainda mais choque quando receberes os resultados (se receberes um resultado de que não estavas à espera). Muitas vezes, pode ser bom lembrares-te a ti mesmo, ao longo do processo que, até ao teste, estás “em risco”, em vez de tentares adivinhar qual dos resultados vais ter.

‘Passei todo o processo de realização do teste com o pressentimento de que iria testar negativo. Quando recebi o meu resultado e era positivo… foi muito difícil de enfrentar. Demorei alguns meses a conseguir avançar com a minha vida.’ Joe

Contudo, preparares-te para receber o teu resultado pode ser útil e, durante o aconselhamento, poderão pedir-te que penses acerca do que irás fazer se testares positivo ou negativo. Este é um bom exercício porque te permite pensar realmente sobre isto e planear como é que irás reagir aos teus resultados, quaisquer que estes sejam.

Apoio

Ter apoio durante o processo de realização do teste é não só importante, como pode ser bastante reconfortante. Tens direito e és encorajado a trazer um membro da família ou um amigo tanto para as sessões de aconselhamento, como para a sessão de informação dos resultados – e é altamente recomendável que o faças. Algumas pessoas, quando decidem fazer o teste, hesitam em contar à família/aos amigos e decidem enfrentar este processo sozinhas. As razões pelas quais as pessoas normalmente não dizem nada à família acerca de uma decisão de vida tão importante prendem-se, normalmente, com o facto de não quererem que os seus entes queridos passem por stress, preocupações ou dor adicionais – as pessoas querem proteger a sua família. É uma razão compreensível para manter este processo secreto; afinal de contas, muitas das pessoas que estão a realizar o teste têm famílias que já estão a lidar com a doença de Huntington, e sentem que estarão a acrescentar mais um peso à sua família ao juntarem o processo de realização do teste à lista de coisas com que esta tem que lidar. No entanto, é improvável que o guardares isto para ti próprio te ajude a longo prazo. Como foi referido, fazer o teste é uma viagem incrivelmente emotiva – precisarás de apoio durante este processo. Não o enfrentes sozinho se não houver motivos para tal – este será o momento para a família se juntar em redor da pessoa que está a fazer o teste e para os membros se apoiarem entre si.

Para as pessoas que estão a realizar o teste e que têm irmãos em situação de risco, que já foram testados ou com sintomas, fazer o teste pode ser uma experiência ainda mais dura. Imagina que tiveste um resultado negativo se um dos teus irmãos já testou positivo – como é que lhe dás a novidade? Isto é frequentemente designado como “culpa de irmão” e pode ser desconfortável e difícil de lidar. Mas não tem necessariamente que o ser, como salienta uma família:

‘Contar aos meus irmãos foi emocionalmente complexo. Desejava desesperadamente que eles pudessem ter tido o mesmo resultado. Pareceu-me tão injusta a forma como a doença escolhe quem é que irá levar e quem é que irá deixar como testemunha dos seus efeitos devastadores. Mas, à medida que telefonava a cada um dos meus maravilhosos irmãos, eles sentiam-se excitados e aplaudiam-me pelo telefone.’ Jen, acerca de contar aos seus irmãos (ambos positivos) que testou negativo.

A palavra-chave é apoio, quaisquer que sejam os resultados, enquanto irmãos, deverão usar esta oportunidade para se aproximar mais e mostrar ainda mais apoio uns aos outros. Conversa acerca das preocupações que sentes com os teus irmãos, expressa as inquietações acerca de como a família irá reagir aos teus resultados antes de os receberes – preparem-se enquanto família.

Contudo, não deves sentir que necessitas da permissão da tua família nem do seu apoio para realizares o teste – lembra-te, a escolha é tua. Tens disponíveis outras fontes de apoio a que podes recorrer através da tua associação Huntington nacional, do teu conselheiro genético e da HDYO. Ter contacto com outros jovens que já passaram pela realização do teste pode ser uma excelente fonte de apoio durante o processo do teste genético e essa é uma opção de apoio que podes encontrar no quadro de mensagens da HDYO.

Receber os resultados

Seja positivo ou negativo, o dia em que recebes o teu resultado poderá parecer o dia mais surreal da tua vida e é importante que arranjes um tempo para aceitares o resultado. O processo de aceitação só consegue ser feito gradualmente, com o tempo. Ambos os resultados irão implicar diferentes emoções e diferentes desafios no futuro. Testar positivo levanta problemas mais óbvios, mas testar negativo também acarreta complicações para as pessoas. Ambas as situações serão debatidas na secção seguinte:

Testar Positivo

Testar positivo para a doença de Huntington é frequentemente uma experiência traumática – uma experiência que pode abalar-te completamente. Não te surpreendas se demorares muitos meses a sentires-te outra vez como tu próprio, estas coisas demoram, e é importante não esperares demasiado de ti depois de receberes o resultado. Como foi salientado na secção principal sobre a realização do teste, só conseguirás aceitar o teu resultado gradualmente, com o tempo.

‘Quando testei positivo devo ter passado os 6 meses seguintes a sentir-me em baixo e a sentir pena de mim próprio – não fui muito produtivo durante esse período! Mas estava sempre a querer avançar com a vida e aceitar os meus resultados, e, gradualmente, comecei a mostrar progressos. Agora, 3 anos depois, estou muito contente com a minha vida e aceitei os meus resultados.’ Ben

É importante recordar que podes ter consultas de seguimento com o teu conselheiro genético em qualquer altura em que desejes falar acerca do teu resultado e de como te sentes. Isto poderá ser muito útil e o conselheiro está sempre disponível para abordar qualquer assunto que te preocupe.

Tens também que pensar sobre quem irás informar acerca dos teus resultados. Contar aos teus amigos e colegas de trabalho é uma coisa que só pode mesmo ser decidida por ti. A falta de conhecimentos sobre a doença pode causar problemas; será que eles irão perceber? Será que irá afectar a forma como as pessoas olham para ti no emprego? Etc.

No entanto, depois de teres tido tempo para te habituares ao resultado, podes utilizar o facto de teres tido um resultado positivo no teste como argumento/motivação para fazeres as coisas que sempre quiseste fazer na vida. Porque não vais viajar, mudar de carreira, começar uma dieta ou ter um novo começo de vida? Testar positivo pode ser uma grande motivação para saíres da casca e viveres a vida. Mais uma vez dizemos, poderás demorar até encontrar essa motivação, mas quando a tiveres, poderás de facto aproveitar as coisas ao máximo.

Outra questão importante a ter em mente é a de que o facto de testares positivo poder alterar o modo como encaras as coisas na vida. Por exemplo, se tiveres um familiar com sintomas de doença de Huntington, poderás perceber que, pelo facto de teres tido um resultado positivo, é difícil para ti testemunhar a evolução daquela pessoa. Como explica um jovem:

‘Depois de ter testado positivo tornou-se muito difícil para mim cuidar do meu pai que tinha doença de Huntington. Estava sempre a olhar para ele e para os seus sintomas e a pensar “isto serei eu daqui a 20 anos”. De início, foi muito difícil lidar com isso mas, passado um tempo, eu acalmei e as coisas voltaram ao normal.’ John

O tempo ajuda realmente, e agora podes estar a sentir que não tens muito, mas fica certo de que tens ainda muito tempo para aproveitar a vida. A investigação sobre a doença de Huntington está a progredir muito rapidamente e há esperança real sobre o futuro. Podes querer ajudar, através da tua participação em investigações; pode ser uma experiência gratificante e muitas pessoas sentem-se produtivas ao participarem em estudos de investigação. Carrega aqui para saberes mais acerca de como podes ajudar a investigação.

Há ainda muitos dias bons para serem gozados e sim, terás também os teus dias maus (quem não os tem). Mas mantém-te positivo e a seguir em frente e continuarás a fazer conquistas na tua vida. Lembra-te de que sempre tiveste o gene defeituoso; a única diferença é a de que, agora, o sabes. Tens a vantagem de teres um conhecimento futuro sobre a tua vida, usa-o. Testar positivo pode ser aquela motivação de que precisavas para conseguires fazer grandes coisas e levares uma vida de que te orgulhes.

Testar Negativo

Testar negativo é geralmente visto como um “bom resultado”, mas as pessoas podem precipitar-se ao dar-te os parabéns por teres tido um resultado genético negativo. Podem estar à espera que te sintas contente, encantado ou deslumbrado. Quando, de facto, testar negativo não significa que alguém se liberte completamente da doença de Huntington na sua vida. Provavelmente, tens familiares que têm sintomas, ou estão em situação de risco, ou testaram positivo – portanto, a preocupação mantém-se.

Um dos grandes problemas para os que testaram negativo é a questão da culpa. Muitas pessoas sentem enormes quantidades de culpa por receberem um resultado negativo – podes estar a sentir-te assim também. É importante que fales sobre esses sentimentos com a tua família e amigos, que sejas aberto e honesto – tens todo o direito de sublinhar os teus sentimentos.

‘Recebi um resultado negativo e o sentimento mais forte que tive foi uma enorme quantidade de culpa. Algumas pessoas podem pensar que fui egoísta ao não mostrar que estava contente com este resultado, mas conhecendo muitas pessoas que testaram positivo e tendo um irmão que ainda não tinha feito o teste, tudo o que conseguia sentir era culpa. É importante falar com os amigos e com a família sobre o resultado, o meu pai encorajou-me a celebrar o resultado negativo, no entanto senti que não conseguia fazer isso. Sofri durante meses por receber um resultado negativo, ao mesmo tempo que, pessoalmente, era um enorme obstáculo mental para mim. Foi só quando procurei um aconselhamento mais profundo que compreendi que receber um resultado negativo não é motivo de vergonha. É importante, no entanto, continuar a fazer parte da comunidade Huntington e dar apoio aos que travam a luta com a doença.’ Lisa

Algumas pessoas sentem que uma parte delas lhes foi retirada quando testam negativo – como se a doença de Huntington fosse parte da sua identidade e, agora que desapareceu, fez com que se sintam incertos em relação ao que querem fazer na vida. Este sentimento pode causar problemas. Por exemplo, uma das coisas principais que a pessoa tem em comum com a sua família, durante tantos anos, é a doença de Huntington, por isso, se alguém testa negativo e sabe assim que não terá essa condição, poderá sentir esse facto como uma forma de separação da sua família – como se tivesse perdido essa ligação.

É muito importante que abordes todos os temas que te preocupam. Tens direito a ter consultas de seguimento com o teu conselheiro genético para falares sobre o teu resultado e sobre todos os problemas que surjam. Mas, como foi referido antes, fala sobre os teus sentimentos também com a tua família – eles podem não se aperceber como é que te andas a sentir. Só podem apoiar-se uns aos outros se compreenderem o motivo da necessidade desse apoio – isso significa que tens que ser aberto e honesto acerca dos teus sentimentos em relação ao resultado negativo, não os escondas só porque tiveste um “bom resultado” e sentes que não deverias queixar-te.

‘Testar negativo foi, sem sombra de dúvida, a notícia mais incrível que alguma vez recebi. O dia em que recebi o meu resultado foi surreal – e uma montanha russa emocional. O que começou por ser o dia mais feliz da minha vida, transformou-se na noite mais dura… estava preparada para sentir alguma culpa, mas não estava pronta para me sentir completamente sobrecarregada. Logicamente que sabia que não me devia sentir culpada, mas isso bateu-me com toda a FORÇA! Não conseguia ultrapassar o facto de estar, na falta de melhor palavra, “segura”… e a culpa que acompanhou ter essa consciência foi incrível. Senti-me tão mal sabendo que tanta gente de que eu gosto não teve a mesma sorte que eu ou que tem um futuro ainda incerto. O medo de contar a outras pessoas levou a que tivesse ataques de pânico e foram necessárias todas as minhas forças só para me manter a respirar. Felizmente, tenho pessoas na minha vida que me apoiaram o mais possível e me transmitiram exactamente a mensagem que eu precisava de ouvir: ‘A culpa vai ser uma coisa boa e vai inspirar-te mais do que nunca para que faças a diferença’. Lentamente, mas de uma forma estável, comecei a sentir-me outra vez eu própria… e, apesar de ainda me sentir culpada nalguns dias, levo a vida um dia de cada vez e tento fazer tudo o que posso para contribuir na luta contra a doença de Huntington!’. Elaine

Finalmente, embora tenhas testado negativo, podes continuar a ajudar na busca da cura para a doença. Há estudos de investigação que querem e precisam de pessoas que testaram negativo. Podes participar neles e ter um papel não só na ajuda à tua família, mas também a outros que sofrem também com a doença de Huntington. Vê a secção de investigação para saberes mais.