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Huntington's Disease Youth Organization

Estar em situação de risco

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Estar em situação de risco da Doença de Huntington pode ter um grande impacto na vida de um jovem. Esta secção terá como objetivo abordar as preocupações sentidas por pessoas jovens no que diz respeito a estar em situação de risco, enquanto fornece aconselhamento e apoio sobre a forma como superar essas preocupações. Mas primeiro, vamos observar a ciência por de trás da condição de se estar em em risco.

O que significa “estar em situação de risco”?

DNA, chromosomes and genes

“Estar em situação de risco” significa basicamente que a pessoa tem a probabilidade de herdar a doença dos seus pais afetados. Isso ocorre porque a doença de Huntington é genética, então qualquer um que tenha um dos pais com a doença de Huntington está em risco de herdar a doença. As únicas exceções são aqueles que nasceram por meio de procedimentos como DGPI (diagnóstico genético pré-implantacional) e outros processos explicados da seção ter filhos.

De que forma estão as pessoas em risco?

Risk diagram

A doença de Huntington é hereditária – isto significa que ela pode ser transmitida, de pais para filhos, por meio dos genes do nosso DNA. Os genes são transmitidos a si pelos seus pais – por isso você pode ter cabelo como o do seu pai, ou olhos castanhos como os de sua mãe. Nós temos milhares de genes e todos eles estão divididos em diferentes segmentos no nosso DNA. Esses segmentos são conhecidos como cromossomas e no total temos 23 pares de cromossomas. O motivo de termos “pares” de cromossomas é porque herdamos um de cada um dos pais. Para sua informação, o gene que causa a doença de Huntington foi encontrado no cromossoma número 4, por cientistas de todo o mundo em 1993.

Dado que herdamos cromossomos de cada um de nossos pais, acabamos por ficar com duas cópias de cada gene no nosso DNA – uma da nossa mãe e outra do nosso pai. Investigadores descobriram que o motivo que faz com que as pessoas desenvolvam a doença de Huntington é um gene, no cromossoma 4, que é maior do que deveria ser. O fato de esse gene ser maior significa que em algum momento ele irá causar sintomas da doença de Huntington. Portanto, o gene pode ser descrito como “expandido”. Normalmente uma pessoa com a doença de Huntington tem um gene expandido e outro normal. Um filho de alguém com a doença de Huntington irá herdar o gene expandido ou o normal de um dos seus pais – e um gene normal do outro. Por isso existe 50/50 de probabilidade (50% de risco) de herdar a doença de Huntington. Se a pessoa herdar o gene expandido ou o normal é puro acaso, daí haver a possibilidade de ouvir pessoas a comparar o risco de ter a doença de Huntington à brincadeira de virar uma moeda (cara ou coroa).

Transmitir o gene adiante

Infelizmente, se alguém herdar o gene que causa a doença de Huntington, existe o risco de o gene ser passado para os filhos que essa pessoa possa vir a ter. Essa é a maior preocupação para aqueles que estão em risco, por razões óbvias. Para uma explicação mais detalhada da forma como as pessoas estão em risco, recomenda-se uma visita à nossa seção gene da doença de Huntington; poderá ainda achar a seção ter filhos útil.

Probabilidades de 50/50

50% risk

Existem muitos tipos de preocupações que os jovens têm acerca do risco de 50/50 associado à doença de Huntington. Um sentimento comum entre aqueles que estão em risco é que, apesar de saberem cientificamente que o risco é de 50%, simplesmente não o vêem dessa forma. Muitas pessoas sentem que as probabilidades tendem mais em favor de herdar o gene expandido que causa a doença de Huntington, do que o gene normal que não a causa..

‘Independentemente das vezes que me digam “é uma probabilidade perfeitamente equilibrada”, cinquenta por cento parece muito maior do que é! Isto é, a probabilidade de 50% de ter o gene (expandido) supera a probabilidade de 50% de não o ter – parece maior na minha cabeça pelo menos. O meu professor de matemática matar-me-ia por dizer isso dado que isso não tem sentido lógico’. Luke

É muito comum e compreensível sentir-se dessa forma. A preocupação pode levar a sentir que o risco de 50/50 é maior do que realmente é, e a mente tem uma forma de focar o aspecto preocupante do risco de 50/50, ao invés da visão mais positiva de que existe também uma probabilidade de 50% de não se ter a doença de Huntington.

Sentir que o risco é maior que 50% não é sempre uma coisa má, algumas pessoas em risco, na verdade, preferem pensar e viver como se eles fossem ter a doença de Huntington em algum momento de suas vidas. As pessoas vêm isso como uma boa maneira de lidar – esperando o pior e esperançosas do melhor – e também isso pode ser visto como uma boa maneira de viver a vida porque por vezes isso encoraja as pessoas a aproveitar melhor o seu tempo.

‘Apesar de eu estar em situação de risco, eu sempre vivi como se tivesse o gene positivo e já planeei tudo na minha vida para ser feito antes dos 40 anos, porque presumo que ficarei doente depois disso’. Paula (cujo teste acabou por ser negativo)

50/50: Irmãos – “Um de nós deve tê-la”

Um sentimento extremamente comum ou mal-entendido entre irmãos e irmãs que estão em risco de ter a doença de Huntington é que um deles deve tê-la – como se fosse um jogo de roleta russa. Mas esse não é o caso: cada um tem individualmente uma probabilidade separada de 50/50 de herdar a doença de Huntington. Por exemplo, se existem 10 irmão numa família onde todos têm 50% de risco, isso não significa que 5 deles tem que ter o gene expandido da doença de Huntington – a ciência não funciona dessa forma. Porque cada um individualmente tem o seu risco de 50%, não existe absolutamente nenhuma previsão de quantos dos 10 irmãos herdará ou não o gene expandido.

Para alguns, esta questão é um equívoco da ciência de estar em risco, mas para outros significa que a mente está a pregar partidas outra vez. Muitos jovens que sabem e entendem que cada indivíduo tem seu próprio risco de 50/50, descobrem que isso não os impede de pensar que o risco entre irmãos deve estar interligado.

Por exemplo, numa família com um irmão ou uma irmã em risco, se o irmão decide fazer o teste e recebe um resultado negativo (que significa que ele não terá a doença de Huntington), a irmã começa e pensar que ela deve ter herdado a doença.

Assim como mencionado acima, esse simplesmente não é o caso, sendo então é muito importante lembrar que cada pessoa tem seu risco de 50/50 separadamente.

“Você parece-se muito com o(a) seu (sua) …”

Same hair as me

Outra preocupação comum para jovens em risco é quando eles compartilham as mesmas características que o familiar (geralmente o pai ou avô) que tem a doença de Huntington. Isso é devido ao fato de a doença ser genética e as pessoas pensarem que, por exemplo, se elas têm o mesmo cabelo, cor dos olhos ou características como as de seu familiar afetado, então elas devem ter herdado também o gene da doença de Huntington também.

’A minha mãe tem a doença de Huntington e as pessoas costumavam dizer que eu me parecia com ela e que eu tinha o cabelo igual ao dela. Eu costumava sorrir, mas interiormente preocupava-me porque, embora eu a ame muito, eu não queria ter herdado tudo dela!’ Tiffany

Felizmente, a genética não funciona dessa forma. Basicamente, cada gene é transmitido separadamente. Algumas pessoas em risco podem parecer, fazer lembrar e comportar-se exatamente igual aos seus pais afetados em todos os sentidos – isso não importa: a probabilidade de essa pessoa ter herdado o gene que causa a doença de Huntington continua sendo 50/50.

O ‘script’ da família

Alguns jovens vivem numa família onde pode parecer haver um padrão de como a doença é herdada. Por exemplo, pode ser o caso de, nas últimas gerações, numa determinada família, apenas as mulheres herdaram a doença, ou os irmãos mais velhos, etc. Isto pode fazer as pessoas acreditarem que o padrão irá certamente se repetir exatamente da mesma maneira nas gerações da sua família.

’Eu estou assustada porque parece ser sempre o filho mais novo que tem a doença de Huntington na minha família. A minha mãe era a mais nova dos seus irmãos, assim como o meu avô. Estou com medo porque eu sou a filha mais nova na minha geração então posso vir a tê-la também’. Leanne

Essa é uma conclusão compreensível e preocupante para um jovem, mas não é de todo verdadeira. Nenhuma família tem um ‘padrão’ ou ‘script’ de como as pessoas herdam a doença de Huntington. É apenas coincidência a árvore genealógica ter funcionado dessa forma. Lembre-se, cada indivíduo tem um risco de 50/50 – o padrão familiar não tem influência alguma.

Teste Preditivo

Outra questão para aqueles que estão em risco é fazer ou não fazer o teste. Desde 1993, pessoas em risco da doença de Huntington têm a possibilidade de serem examinadas para saber se têm o gene expandido que causa a doença de Huntington.

A decisão de fazer o teste cabe ao indivíduo que está em risco e apenas a ele. Porém, tomar essa decisão não é fácil. Apenas uma em cinco pessoas em risco decide ser testada. A maioria não quer fazer o teste ou continua sem tomar uma decisão.

Ficar a pensar se devemos fazer o teste ou não gera muita tensão e preocupações para pessoas em risco. Alguns preocupam-se em fazer ou não fazer o teste, ou quando é a hora certa para fazê-lo; outros, sobre como iriam reagir, como a família receberia a notícia e se eles iriam sofrer discriminação se decidissem ser testados.

‘Eu sabia que estava em risco há alguns anos e agonizava perante a decisão de fazer ou não fazer o teste. É uma decisão difícil de se fazer e existe muito a considerar ao fazer o teste. Isso causa várias preocupações para além da preocupação que sinto em estar em risco.’ Jacob

Existem muitas questões associadas ao teste para aqueles que estão em risco. Se quiser aprender mais, irá encontrar mais informações na seção teste genético.

Caça dos Sintomas

Talvez a maior e mais comum preocupação para aqueles que estão em risco vem sob a forma de ‘caça dos sintomas’. A caça de sintomas ocorre quando pessoas que estão em risco da Doença de Huntington procuram os sintomas da doença nelas mesmas.

Geralmente isso ocorre quando alguém tropeça ou cai, é desajeitado ou bate em alguma coisa. As pessoas preocupam-se imediatamente com o facto de esse incidente poder ser devido a movimentos involuntários associados com a doença de Huntington. Muitas pessoas presenciarão os seus familiares com a doença de Huntington deixar cair objectos, partir coisas ou perder o equilíbrio. Por causa disso, quando elas mesmas tropeçam ou quebram algo, é difícil não pensar e não se preocupar com as semelhanças entre os dois casos.

Symptom hunter

‘Sempre que eu deixava cair um copo, ou que os meus dedos se moviam no volante, ou eu tropeçava em num degrau eu pensava “Oh meu Deus, são os sinais iniciais da Doença de Huntington”. Eu não sabia o que era pensar “estou a ter um dia mau” ou, “aquele degrau meteu-se no meu caminho!”, era um clássico caso da busca pelos sintomas e era uma preocupação frequente para mim’. Naomi

Quase toda a gente que está em situação de risco procura os sintomas - até mesmo pessoas cujo teste genético deu negativo, o que significa que elas não terão a doença de Huntington. Uma vez mais, é mais uma questão da mente a pregar partidas e a criar mais preocupações do que necessário.

‘Eu costumava procurar os sintomas a toda a hora e acabava por ficar realmente preocupado. Mas agora cheguei a ficar cansado de me preocupar o tempo todo com algo que não posso controlar. Apercebi-me de que não posso saber se tenho ou não os sintomas então penso para comigo mesmo “porquê dar-se ao trabalho de se preocupar sobre isso”.’ Jeff

Pode ser quase impossível evitar a preocupação da busca pelos sintomas, mas tentar uma abordagem da busca pelos sintomas como a do Jeff poderá ajudar. A busca pelos sintomas costuma ir e vir, e a sua disposição pode ter um papel importante na forma como lida com as situações. Se conseguir ignorar ou rir de todos os tropeços, quedas, derramamentos ou quebras, então passará menos tempo preocupando-se com elas em geral.

O que acontece é o seguinte: a maioria das pessoas que têm os sintomas da doença de Huntington não estão cientes das mudanças dos seus movimentos ou equilíbrio, porque a doença ocasiona a perda de discernimento. Então se estiver preocupado com o desenvolvimento dos sintomas significa na verdade que é pouco provável que os tenha.

Estar em situação de risco: O impacto na vida

Estar em situação de risco, e a preocupação que advém disso, pode também ter um impacto na vida pessoal das pessoas. Seja na educação, na carreira ou nas relações pessoais. Se assistiu ao vídeo acima, ouviu também que Raphael falou acerca do que sentia ao estar em situação de risco: isso ‘bloqueava’ a sua carreira. Raphael não disse se isso é devido aos seus próprios sentimentos e preocupações acerca da sua situação de risco, ou se era do ponto de vista das pessoas com quem trabalhava, mas isso não é um sentimento fora do comum que as pessoas em situação de risco costumam ter.

‘Eu sinto como se não tivesse tempo de construir uma carreira, eu sinto que devo alcançar tudo imediatamente antes que fique mais velho e talvez doente. Mas então acabo por sentir que não posso alcançar meus objetivos nesse meio tempo e qual é o sentido?’ Emma

Outra questão que Rafhael aponta é que ele não quer ‘perder tempo’ porque ele pode ficar doente quando for mais velho. Esse é outro exemplo clássico que o impacto de estar em situação de risco provoca na maneira como a pessoa pensa e planeia a vida dela. A sensação de ‘perder tempo’ é algo que as pessoas em situação de risco podem relacionar às suas próprias vidas. Algumas pessoas podem sentir que estão a perder tempo no emprego em que estão naquele momento ou no curso universitário em que estão matriculadas. Qualquer pessoa pode se sentir assim, mas estar em situação de risco pode realmente fazer parecer vital não perder tempo e em consequência as pessoas tendem a ter dúvidas acerca das decisões que fazem nas suas vidas.

’Eu estava a trabalhar num emprego que era totalmente chato, eu odiava-o. Eu costumava olhar o relógio do escritório e pensava comigo mesmo “estou perdendo minha vida aqui, posso ficar doente e estar ainda preso neste lugar”.’ George

O impacto de estar em situação de risco na vida de alguém pode ser bem difícil de lidar. Mas o impacto, embora difícil, não precisa de ser negativo. Ao invés de permitir que a situação de risco te puxe para trás e te deixe em baixo, faça com que ela sirva de encorajamento para você alcançar o que quer na vida, não importa o que seja.

’Eu não gostava do emprego que eu tinha; disse para comigo que precisava de mudar as coisas. Então comecei a fazer um curso de meio período que realmente me interessava. Depois eu deixei meu emprego, formei-me, fui viajar para a América do Norte durante alguns meses, voltei para casa e comecei um novo trabalho que me deixa muito feliz. Eu sinto como se estivesse vivendo da maneira que eu queria viver agora e não fico a olhar para o relógio do escritório tanto como costumava olhar!’ George (novamente)

George aproveitou o facto de estar em situação de risco para se encorajar a si mesmo a alcançar as coisas que queria alcançar. Às vezes, alcançar o que quer pode significar fazer muitas mudanças na vida, ou ser corajoso e determinado acerca do que quer fazer na vida. A questão é que estar em risco não precisa de ser sempre uma “nuvem escura” sobre as pessoas – pode ser um encorajamento para seguir a vida e alcançar aquilo que pretende.

Apoio

Estar em situação de risco, como foi destacado, provoca muitas preocupações para os jovens. Então é importante que os jovens em situação de risco recebam apoio daqueles ao seu redor. Numa família, a melhor maneira de lidar com a doença de Huntington é falar livre e abertamente, para que os jovens se sintam à vontade e saibam que podem falar sobre quaisquer preocupações com os seus familiares.

Se falta o diálogo aberto sobre a doença de Huntington numa família, os jovens podem acabar por se sentir muito isolados com suas preocupações. Muitas vezes, ser apenas capaz de falar sobre as suas preocupações é um grande alívio para eles.

Sendo um jovem, a sua família deve sempre ser a primeira a quem deve recorrer quando quiser falar sobre como se sente em relação à doença de Huntington. Mas se você sentir que não pode falar com a sua família sobre a doença de Huntington ou você não quiser falar com eles, então pode encontrar apoio por meio da HDYO no nosso fórum. Lá, irá encontrar muitos jovens a passar por preocupações semelhantes que poderão compartilhar experiências. Falar com outros que estão em situações parecidas pode servir de grande apoio.

Pode ainda encontrar apoio na organização nacional da doença de Huntington do seu país, que pode realizar acampamentos para jovens, grupos de apoio, ou conferências para jovens. Nem todas as organizações poderão fornecer apoio específico para jovens, mas certamente vale a pena perguntar-lhes o que eles têm para oferecer. Contudo, se sentir que está a lutar contra o fato de estar em situação de risco (um sentimento bem normal) e gostaria de ter apoio profissional, então contate a HDYO e nós saberemos direcioná-lo para quem o pode ajudar.

Informar-se, envolver-se

Aprender sobre a doença de Huntington é um grande caminhopara ajudar a encontrar uma solução a respeito da situação de estar em risco. Ao encontrar o site da HDYO, você realizou um grande passo, porque conhecimento é poder. Outra coisa que muitas pessoas acham útil é lembrar que cientistas em todo o mundo estão a trabalhar 24 horas por dia para desenvolver tratamentos que irão impedir a doença ou retardá-la.

Algumas pessoas dedicam o seu tempo a angariar fundos para pesquisas da doença de Huntington e cuidados; algumas participam em projetos de investigaçõescientíficas que precisam de voluntários em situação de risco; outras pessoas pensam que ler sobre as últimas pesquisas em sites como HDBuzz lhes dá informação suficiente para seguir com as suas vidas, sabendo que progresso está a ser feito. Envolver-se para angariar fundos, pesquisar ou ambos pode ser uma maneira poderosa de dar a volta por cima, encarar a doença olhos nos olhos e posicionar-se contra ela.

Não existe uma maneira certa ou errada de viver a vida se está em situação de risco, e está tudo bem se não quiser de todo pensar sobre a doença de Huntington. Mas está provado que envolver-se traz benefícios para muitos jovens e quanto mais as pessoas se envolverem na angariação de fundos e nas investigações, mais próximos estarão esses tratamentos.

Aceitar o risco

Ninguém quer estar em situação de risco de doença, mas enfrentar esse risco e aceitá-lo irá ajudá-lo a avançar a longo prazo. Nunca é fácil aceitar um risco assim, e irá levar tempo e esforço para encontrar uma solução. Mas educar-se a si mesmo sobre a doença, encontrar a rede de apoio que está lá para si e entender que esse risco não o impede de alcançar as coisas que quer alcançar na vida, poderá aprender a aceitar e até mesmo a compreender o risco da doença de Huntington.