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Huntington's Disease Youth Organization

Posso fazer o teste antes de ter 18 anos?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Q. Olá, o meu avô morreu com DH e agora a minha mãe também tem; actualmente, ela está na fase de ter contracções musculares e está a anti-depressivos, eu tenho 5 irmãos, portanto acho que a possibilidade de algum de nós vir a ter é inevitável. Tenho que saber se herdei a DH para poder começar a escolher percursos diferentes para a minha vida (candidatar-me à universidade, etc). Há alguma possibilidade de eu fazer o teste antes de ter 18 anos (tenho 17)? Além disso, os resultados são correctos? obrigado.

Sam, 17, Inglaterra

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A. Olá Sam,

Obrigada pela tua questão. Lamento que a tua mãe tenha já a doença de Huntington. Sam, provavelmente já sabes que tu e os teus irmãos têm, cada um, um risco de 50% de ter DH. Referiste alguns pontos muito importantes que seriam abordados melhor pessoalmente, com um conselheiro genético. Não sei se já foste a um centro de genética? Vejo pelo teu email que vives em Inglaterra e cada região de Inglaterra tem um serviço de aconselhamento genético. Se queres saber mais sobre o que é que envolve fazer um teste genético preditivo, bem como outras opções possíveis e formas de pensar sobre as escolhas que terás que enfrentar, podias pedir ao teu médico de família um encaminhamento para esse serviço. Nessa consulta terás oportunidade de debater a tua situação individual e familiar com mais detalhe.

Se conseguires, tenta não te fixar demasiado na questão do teste preditivo aos 17 anos vs 18 anos. De certa forma, isso poderá fazer com que percas o ponto essencial - será que a informação que o teste preditivo te dará é útil para ti neste momento? (isto não é só uma questão para as pessoas que têm 17 anos, mas para os adultos de todas as idades que estão a considerar fazer um teste preditivo). Muitas pessoas precisam de espaço para pensar sobre o que está envolvido na realização do teste, sobre como é que elas e a sua família irão lidar com a informação que o teste dará e sobre se o teste será a melhor alternativa para as suas circunstâncias particulares.

Sim, o resultado de um teste preditivo é correcto (normalmente são reportados como tendo +1 ou – 1 repetição CAG) e o tamanho das repetições CAG não se altera desde o momento em que nasces (poderás achar útil a secção da HDYO sobre o tamanho das repetições). É importante lembrar que, embora o teste possa dizer se alguém é portador ou não do gene que causa a DH, não consegue dizer em que idade é que os sintomas começarão. Sam, desejo que tudo te corra bem e que nos digas se precisares de ajuda para contactares um centro de genética.

Rhona Macleod