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Huntington's Disease Youth Organization

Como pode existir uma diferença de 3 repetições no teste?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. Olá!

O meu pai tem o gene da DH. Eles fazem sempre duas análises ao sangue. O número de repetições do gene mutado foi o mesmo de ambas as vezes. Mas, no gene normal, houve uma diferença de 3 repetições. Como pode isso acontecer? Será que, da mesma forma, o número de repetições do gene mutado não é completamente certo?

Obrigada

Efa, 18 anos, Alemanha

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R. Cara Efa,

Muito obrigado pela tua mensagem. As diferenças de mais do que 1 repetição nos testes da mesma pessoa são realmente muito raras. Sabemos isto porque a maior parte das pessoas que fazem parte do grande estudo observacional europeu (chamado REGISTRY), foi testada duas vezes; uma no laboratório de genética local e outra no âmbito do estudo. Isto talvez tenha sido uma das razões para colher duas amostras (se forem muito diferentes, então podem ser re-avaliadas).

Felicidades

Hugh