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A proteína Gard

August 21, 2014

Huntington's Disease Youth Organization

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

A proteína Gard

P. Como pode a proteína Gard ser inevitável para travar a DH e poderá ter alguns efeitos secundários? Poderá a proteína tornar a DH pior?

Keir, Adolescente, Escócia

Ask a question

R. Caro Keir,

Obrigado pela tua pergunta. A resposta a esta questão requer muita ciência. O problema subjacente na DH é que o gene (a partícula de herança), que produz um químico natural ou proteína chamada Huntington está mutado. O gene mutado causa a DH.

Todas as pessoas têm 2 genes (um de cada progenitor) que produzem a proteína Huntington através de outro químico natural chamado ARN (Ácido Ribonucleico).

Isto é, a sequência é que o gene produz o ARN que produz a proteína Huntington.

Na DH um dos genes é defeituoso e isto causa a doença. Os genes Huntington normais têm menos de 36 repetições CAG. Os genes que causam a DH têm 36 ou mais repetições CAG. A maior parte das pessoas com DH têm 40 ou mais repetições CAG no gene Huntington. Podemos saber este número através de uma análise ao sangue.

Ainda não sabemos exactamente porque é que uma contagem alta de repetições CAG causa a DH, mas é certo o facto de que a mutação no gene é a causa final da DH e de que a proteína Huntington se torna tóxica quando existem 36 ou mais repetições CAGs.

Isto é, na DH a sequência é que o gene defeituoso produz ARN defeituoso, que por sua vez produz a proteína tóxica, causando a DH.

Actualmente, não existem tratamentos eficazes que parem ou abrandem a DH, mas, na nossa opinião, têm existido grandes descobertas sobre o como e o porquê do gene defeituoso causar a DH. Existe uma boa probabilidade de que nos próximos anos surjam tratamentos eficazes para a DH, mas se eles irão actuar no gene, no ARN, na proteína ou numa combinação destes, ainda é muito cedo para dizer.

Espero que isto tenha respondido à tua questão.

Andrew Churchyard, Especialista em DH