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Huntington's Disease Youth Organization

Os sintomas demoram a aparecer em algumas pessoas

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. Gostaria de saber porque é que, em alguns doentes, os sintomas demoram a aparecer. Se a mutação genética existe desde o início, porque é que só quando os doentes chegam aos 40 anos é que os sintomas começam a ser visíveis?

Victor, 19 anos, Brasil

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R. Caro Victor,

Obrigado pela tua questão. Que não é fácil de responder!

O gene da DH gera uma proteína que danifica as células do corpo. Tens razão ao dizer que este processo acontece desde o início, mas as células humanas são muito boas a lidar com a proteína durante anos. E o corpo humano também tem muitos “sistemas de apoio” (especialmente o cérebro), por isso, quando uma parte não está a funcionar muito bem, as outras partes encarregam-se de algum do trabalho dessa parte.

Penso que, no futuro, a investigação irá focar-se nos processos que estão envolvidos nas formas de lidar com a proteína da DH. Penso que estes processos serão controlados por alguns dos outros genes (não o gene da DH). Se conseguíssemos aumentar essas funções, teríamos uma boa probabilidade de atrasar o início da doença.

Felicidades,

Hugh Rickards