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Pode fazer-se o teste genético a um bebé durante a gravidez?

August 21, 2014

Huntington's Disease Youth Organization

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Pode fazer-se o teste genético a um bebé durante a gravidez?

P. Se uma mulher estiver grávida e tiver a probabilidade de ter a doença de Huntington, pode fazer-se o teste genético ao bebé enquanto ainda está no ventre, para ver se tem DH?

Emily, 18 anos, Canadá

Ask a question

R. Olá Emily,

Obrigada pela tua pergunta. Sim, é possível fazer o teste genético na gravidez. Se se souber que uma pessoa tem o gene mutado da DH (depois de fazer um teste preditivo), pode ser feito um teste durante a gravidez, por volta das 11-12 semanas, para descobrir se o bebé herdou a cópia mutada ou normal do gene da DH. Se alguém tiver 50% de risco de herdar a DH e não quiser fazer um teste preditivo, é por vezes possível fazer o chamado teste de exclusão. Basicamente, este teste diz se o bebé está mais perto dos 0% de risco ou se tem os mesmos 50% de risco do que o progenitor. Junto uma ligação da HDYO que explica o teste pré-natal em mais detalhe http://en.hdyo.org/you/articles/45. Existem alguns pontos-chave a ter em consideração antes de se fazer um teste na gravidez, por exemplo, a questão de como se sentirá um casal ao terminar a gravidez caso o resultado seja desfavorável. Por outro lado, este teste pode levar à situação indesejável de uma criança nascer e os pais terem já conhecimento do seu estatuto genético. Isto é injusto para a criança, já que existe um consenso internacional de que o teste pré sintomático da DH, na infância, não serve o melhor interesse da criança. Este teste também retira à criança o direito de escolher quando for adulto se quer ou não fazer o teste.

No que toca a ter crianças, existem algumas opções disponíveis - podes falar sobre isso com um conselheiro genético. Se alguém já estiver grávida pode, normalmente, falar mais rapidamente com um conselheiro genético. Incluo uma ligação a um artigo recente do HDBUZZ, que podes achar útil: HDBuzz - Fazer bebés: ter uma família à maneira Huntington.

Se precisares de alguma ajuda para contactar um conselheiro genético em Alberta, por favor diz-me.

Felicidades,

Rhona, Conselheira Genética