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A minha mãe não quer fazer o teste, poderei ter DHJ?

March 4, 2016

Huntington's Disease Youth Organization

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

A minha mãe não quer fazer o teste, poderei ter DHJ?

P.A minha avó tem Huntington e não temos a certeza se a minha mãe tem ou não porque ela não quer fazer o teste, porém ela tem sintomas, na nossa família costuma acontecer por volta dos 40 anos. Pergunto-me se ainda será possível eu ter a Huntington Juvenil.

Seth, Adolescente, Canada

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R. Caro Seth,

Obrigado pela tua pergunta.

Tendo em conta o que escreveste, é muito pouco provável que possas estar em risco de desenvolver a forma juvenil de Huntington. A DH Juvenil é muito rara (afecta menos de 10% das pessoas com a DH) e é mais provável acontecer se os progenitores tiverem sido afectados muito jovens, e/ou quando uma criança herda o gene expandido da DH do pai (isto acontece porque quando o gene DH é transmitido de pai para filho, por vezes a expansão aumenta, o que pode aumentar as hipóteses da huntington juvenil). Isto está descrito com mais detalhe neste artigo da HDYO.

Assim sendo, mesmo que tenhas herdado da tua mãe o gene expandido da DH (o que actualmente estimamos ser uma hipótese de 25%), é improvável que o gene esteja numa escala que acarrete o risco de DH Juvenil, dado que dizes que a maioria das pessoas na tua família tinham cerca de 40 anos quando começaram os sintomas.

Espero que isto ajude a responder à tua pergunta, e que te traga alguma segurança. Por favor não hesites em contactar se tiveres mais alguma questão.

Os melhores votos,

Bill