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O que é a doença de Huntington?AJAPA doença de Huntington é uma doença genética, causada por um gene expandido no ADN de uma pessoa. Todas as pessoas possuem o gene responsável pela doença de Huntington, mas as pessoas que chegam a desenvolver a doença têm uma versão mais longa desse gene. É a expansão do mesmo que faz com que o gene não funcione correctamente e que eventualmente leva as pessoas a desenvolverem a condição.A Doença de Huntington é também um "distúrbio neurodegenerativo". Mas o que significa, na realidade, distúrbio neurodegenerativo?! Bem, se partirmos a palavra, neuro significa "nervo" e degenerativo...Descobre mais...
Como é que a DH afecta as pessoas?AJASe leste a secção 'O que é a doença de Huntington?', sabes que os sintomas experienciados pelas pessoas com doença de Huntington podem ser divididos em três categorias principais: movimentos involuntários, problemas cognitivos e sintomas comportamentais. Esta secção irá analisar que tipo de sintomas se enquadra nestas três categorias e como é que afectam a pessoa com doença de Huntington.Antes de começarmos, é muito importante perceberes que uma pessoa com doença de Huntington pode não desenvolver TODOS os sintomas mencionados nesta secção. A maioria das pessoas só tem alguns e cada pessoa...Descobre mais...
O Gene da Doença de Huntington: Ao microscópioAJA doença de Huntington é causada por uma expansão num gene específico do ADN da pessoa. Este artigo explora o gene em questão e analisa esta “expansão”. Iremos também utilizar árvores genealógicas para mostrar como é que o gene é herdado e transmitido.Genes, Cromossomas e ADN Primeiro, vamos rever alguns tópicos básicos, começando pelo ADN. ADN é o nome do químico de que são feitos os nossos genes. As letras “ADN” significam Ácido Desoxirribonucleico (sonante, não é?). Não surpreende que ninguém use o nome completo – ADN é muito mais simples de dizer e lembrar.O ADN é o que herdamos dos...Descobre mais...
Teste GenéticoAJAPEm 1993, os cientistas descobriram exactamente onde está localizado, no nosso dna, o gene que causa a doença de Huntington e compreenderam o que este estava a fazer. Devido a isso, é possível actualmente fazer-se o denominado “teste preditivo”. É conhecido como teste preditivo porque pode ser feito por pessoas em risco de ter doença de Huntington que actualmente não apresentam sintomas e que pretendem saber se irão desenvolver a doença no futuro. O resultado deste teste normalmente consegue dizer à pessoa se esta tem o gene defeituoso ou não.É importante referir que se a pessoa já...Descobre mais...
Ter filhosJAP Saber que se está em risco de herdar a doença de Huntington pode ter um impacto na decisão de se ter ou não filhos. A decisão de se ter filhos é uma escolha muito pessoal entre si e o/a seu/sua companheiro/a. Esta secção abordará algumas das opções disponíveis em relação à questão de ter filhos.O risco genético dos filhosO risco de se transmitir a doença de Huntington é, normalmente, a principal preocupação quando as pessoas em situação de risco pensam sobre a questão de ter filhos. Depende muito do facto de a pessoa que deseja ter filhos saber ou não a sua condição genética. Algumas...Descobre mais...
Estar em situação de riscoAJAPEstar em situação de risco da Doença de Huntington pode ter um grande impacto na vida de um jovem. Esta secção terá como objetivo abordar as preocupações sentidas por pessoas jovens no que diz respeito a estar em situação de risco, enquanto fornece aconselhamento e apoio sobre a forma como superar essas preocupações. Mas primeiro, vamos observar a ciência por de trás da condição de se estar em em risco.O que significa “estar em situação de risco”? “Estar em situação de risco” significa basicamente que a pessoa tem a probabilidade de herdar a doença dos seus pais afetados. Isso ocorre porque...Descobre mais...
Viver numa família com doença de HuntingtonAJPAP As pessoas mais afectadas pela doença de Huntington são as que têm esta condição (obviamente). O que já não é tão óbvio é o modo como a doença tem um tremendo impacto naqueles que rodeiam a pessoa com doença de Huntington. Esta secção foca-se em alguns dos tópicos que os jovens poderão experienciar quando vivem e crescem numa família com doença de Huntington. Não aborda tópicos relacionados com estar em risco (que podem parecer bastante semelhantes).Descobrir pela primeira vez a doença de HuntingtonA doença de Huntington entra na vida das pessoas em idades muito diferentes. Algumas pessoas...Descobre mais...
Experiências de pessoas jovens ao descobrirem sobre a doença de HuntingtonAJPÉ importante que, assim como ter as experiências dos pais que falam com as crianças acerca da doença de Huntington, tenhamos também os pontos de vista e opiniões dos jovens a quem os pais/tutores falaram sobre a doença. Isto irá permitir-nos ouvir ambos os lados, deste tópico difícil, e obter uma melhor compreensão das diferentes abordagens e estratégias quando se trata de falar com as crianças sobre a doença de Huntington. Se és um jovem a quem foi falado, por um dos pais ou tutor, sobre a doença de Huntington porque não preencher o formulário abaixo, nós adicionamo-lo ao site, logo que...Descobre mais...
Ser um prestador de cuidados jovemAJAP Conforme a doença de Huntington for avançando, a pessoa afetada com a doença irá necessitar gradualmente de mais cuidados. Como consequência, os jovens de uma família que tenha a doença de Huntington poderão ter de prestar cuidados a um ente querido em algum momento das suas vidas. Muitos jovens dão por si a assumir um papel de prestador de cuidados numa família com a doença de Huntington. Contudo, tornar-se um prestador de cuidados geralmente não acontece da noite para o dia, é algo que ocorre gradualmente. Muitos jovens podem não se ver como um prestador de cuidados ou prestarão cuidados...Descobre mais...
RelacionamentosAJAPOs relacionamentos podem desempenhar um papel importante para lidar com a doença de Huntington. Ter o apoio de um companheiro ou de amigos mais chegados pode ser muito útil, já que muitas vezes oferecem um ombro onde se apoiar. Por vezes, envolver-se e progredir nas relações pode ser um processo difícil para aqueles que estão numa família afetada pela doença de Huntington.Preocupar-seOs jovens com a doença de Huntington na família podem ter uma série de preocupações sobre as relações que formam, especialmente com um potencial companheiro. Podem preocupar-se se vão desenvolver a doença,...Descobre mais...
Visitar um larAJPÀ medida que a doença de Huntington avança, as pessoas tendem a precisar de mais cuidados. Esta pode ser uma tarefa incrivelmente difícil para alguém executar, já que o tipo de cuidado necessário pode tornar-se num exaustivo trabalho de 24 horas por dia e 7 dias por semana. Esse é o motivo pelo qual muitas pessoas com doença de Huntington moram em lares, um lugar onde eles podem receber cuidado o tempo todo e ter as suas necessidades atendidas por profissionais. Esta secção destaca algumas dificuldades emocionais vividas por jovens, que têm um dos pais com a doença de Huntington num lar e...Descobre mais...
Qual é a sensação de se ter a doença de Huntington?AJJá imaginaste qual será a sensação de se ter a doença de Huntington? Esta secção vai usar uma série de exercícios interactivos e jogos para te proporcionar uma visão sobre a mente de uma pessoa que tem a doença de Huntington, e ajudar-te a ver o mundo através dos seus olhos. A HDYO gostaria de aproveitar para agradecer a James Pollard, por toda a sua ajuda com esta seção.Quando uma pessoa tem a doença de Huntington muitas coisas são afectadas, e como resultado, as tarefas tornam-se mais difíceis. Para nos ajudar a entender estas mudanças e o quanto difícil se tornam as tarefas para as...Descobre mais...
Sentir embaraçoAJPQuando alguém próximo de ti tem uma doença pode, por vezes, colocar-te em situações que te fazem sentir embaraço ou vergonha. Na doença de Huntington em particular, os movimentos involuntários e os sintomas comportamentais causados pela doença podem criar várias situações constrangedoras - que podem atrair atenções não desejadas e serem difíceis de explicar ou compreender.Em primeiro lugar, deixemos isto bem claro, é perfeitamente normal um jovem sentir-se embaraçado por causa do comportamento de alguém com a doença de Huntington. De facto, se a pessoa for próxima de ti, é muito normal...Descobre mais...
Bem-estar EmocionalAJBem-estar emocional é um termo que pode ter um significado diferente para cada pessoa, mas nesta secção referimo-nos à forma como te sentes emocionalmente e à tua auto-estima.
O bem-estar emocional é realmente importante porque estares bem emocionalmente ajuda-te a enfrentar as situações mas, se estiveres menos bem a nível emocional, pode ser duro lidares com isso, especialmente quando os tempos são difíceis. Enquanto jovem, teres a DH na tua vida pode, por vezes, afectar a forma como te sentes contigo próprio. Existem muitas formas da DH provocar um impacto emocional numa pessoa jovem e...Descobre mais...
Perda & LutoAJ'Perda' é quando perdes alguém ou algo que significa muito para ti e 'luto' é o processo relacionado com a forma como te sentes ao perder alguém ou algo que te é próximo. Perda e luto são uma experiência pela qual muitos jovens afectados pela DH passam em determinada altura. A DH é uma doença progressiva e, por isso, as pessoas com esta doença irão eventualmente falecer. Todas as pessoas, em determinado momento, morrem. A diferença para as pessoas que pertencem a famílias Huntington é que poderão ter de lidar com a perda e com o luto numa idade mais precoce do que a maior parte das...Descobre mais...