Selecciona o teu tema de fundo: Selecciona o teu tema de fundo: Regista-te para guardares a tua escolha Fechar
Página inicial Apoio Loja Donativos
Inscreve-te ou regista-te na HDYO Tema de Fundo


Termos Privacidade Procurar Mapa do Site Contact Us
Loja Donativos
Huntington's Disease Youth Organization

Número de repetições e sintomas

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. Olá, espero que me possam ajudar, eu tenho 27 anos.

O meu avô tem DH e começou a apresentar sintomas por volta dos 71 anos. Ele tem agora 81 anos e está no estadio avançado da doença.

A minha mãe fez o teste e tem DH, tem agora 53 anos e não mostra sintomas. Ela tem o mesmo número de repetições que o meu avô (não tenho a certeza do número exacto), estas são as minhas perguntas.

  1. Como o meu avô só desenvolveu os sintomas numa idade avançada e como a minha mãe ainda não tem sintomas, se eu tiver o gene isto aumentará as minhas hipóteses de só ter os sintomas numa idade avançada, tendo o mesmo número de repetições? E se sim, qual a probabilidade disto acontecer?
  2. Se eu tiver um número de repetições maior do que eles, isto quer dizer que terei os sintomas mais cedo do que o meu avô e a minha mãe?
  3. Qual a probabilidade de eu ter um número de repetições superior?
  4. Desde o início dos sintomas, quanto tempo/ quantos anos são precisos para que estes sejam óbvios para as pessoas à minha volta e para que eu fique completamente dependente?

Espero que respondam brevemente. Estou a ponderar fazer o teste e estas respostas serão tidas em conta na minha decisão.

Nancy

Ask a question

R. Cara Nancy,

Muito obrigada pelo teu email. Do teu ponto de vista, é animador que o teu avô tenha desenvolvido os sintomas numa idade avançada e que a tua mãe, agora com 53 anos, ainda não tenha desenvolvido sintomas.

Tu levantaste algumas questões muito interessantes sobre a idade de início dos sintomas e os limites da informação que um teste preditivo pode fornecer. Sabemos que existe uma relação entre o tamanho das repetições CAG e a idade de início dos sintomas, mas isso não explica toda a variabilidade. Os cientistas ainda continuam a tentar saber que outros factores podem determinar a idade de início dos sintomas. Actualmente, não somos capazes de dar a alguém uma ideia exacta da idade em que irão desenvolver os sintomas. A apresentação de sintomas pode também variar dentro da própria família.

Apesar de, por vezes, o número de repetições CAG poder aumentar ao ser transmitido, é mais usual isso acontecer quando o gene mutado da DH é transmitido pelo pai.

Por isso, Nancy, estás certa ao reconhecer que um teste preditivo não responderá necessariamente a todas as tuas perguntas. É muito útil que estejas a fazer este tipo de questões, para que não tenhas expectativas irrealistas quanto à informação que um teste preditivo pode fornecer. As tuas perguntas podem ser debatidas mais aprofundadamente com um conselheiro genético (não tenho a certeza onde vives, Nancy, mas se não tiveres a certeza de como aceder ao centro genético mais próximo, por favor envia-nos um email novamente). Um conselheiro genético poderá pedir uma cópia dos resultados dos testes genéticos da tua mãe e do teu avô, desde que eles dêem esse consentimento. Por exemplo, será importante clarificar se a tua mãe ou o teu avô tiveram um resultado no intervalo de penetrância reduzida (36-39 repetições) ou de expansão completa (>39 repetições). Existe uma secção muito boa na HDYO sobre o tamanho das repetições CAG e os possíveis resultados de um teste genético.

Ter uma consulta com o conselheiro genético não te compromete a ter de levar a cabo alguma acção, e muitas vezes são-nos colocadas perguntas na fase em que alguém está apenas a pensar fazer o teste ou simplesmente quer mais informação.

A tua pergunta final é sobre a velocidade da progressão e sobre em que altura as pessoas começam a notar os sintomas. Apesar de um teste preditivo não responder a esta questão, no caso de alguém como a tua mãe, que dizes não mostrar sintomas, mas que se verificou que tem o gene mutado da DH, pode ser particularmente útil fazer um seguimento num centro especializado em DH. Um exame médico realizado por um médico com conhecimento especializado em DH (um geneticista ou neurologista), pode ajudar a responder acerca do estado em que estão as coisas e dar informação sobre eventuais sinais precoces, se uma pessoa desejar saber se estes estão presentes. Existe também a oportunidade de participar em investigações e a tua mãe poderá falar sobre isto com o seu médico.

Pensando de uma forma mais geral sobre os prós e contras de um teste preditivo, se quiseres ler informações na internet sobre isso, assim como ter algum aconselhamento genético individual, podes achar o seguinte website um recurso útil. http://predictivetestingforhd.com/

Desejo-te tudo de bom Nancy, e tenho a certeza que será muito útil falares sobre as tuas opções de uma forma mais aprofundada com um conselheiro genético. Por favor fica à vontade para fazeres quantas perguntas quiseres em qualquer fase do processo. O momento certo poderá ser um problema e a opção de realizar um teste preditivo estará sempre disponível: as tuas perguntas são importantes e merecem respostas muito completas.

Felicidades,

Rhona Macleod