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Se ninguém na minha família foi testado, eu posso ser?

November 10, 2013

Huntington's Disease Youth Organization

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Se ninguém na minha família foi testado, eu posso ser?

P. Olá, procuro alguns esclarecimentos para a minha situação. Pensamos que o meu bisavô tinha doença de Huntington, mas morreu na casa dos 60 anos e nunca fez o teste. Ele teve dois filhos, um dos quais (meu avô) também está a apresentar sinais: mas nunca foi testado. Pelo que li, a minha mãe tem 50% de probabilidade de ter herdado a doença, mas nunca foi testada. As minhas perguntas para vocês são; sendo que nunca ninguém na minha família foi testado, posso eu fazer o teste? Além disso, será que queres ser tu a contar à tua mãe e ao teu avô que, DEFINITIVAMENTE, eles têm doença de Huntington?? Obrigado pela vossa ajuda.

Jeff, 26 anos, EUA

Ask a question

R. Olá Jeff,

Muito obrigada pela tua pergunta. Pergunto-te como é que ouviste falar sobre o diagnóstico de doença de Huntington? A informação veio da tua mãe? Estás certo ao pensar que, se o teu avô mostra sinais definitivos de doença de Huntington, então cada um dos seus filhos, incluindo a tua mãe, tem 50% de probabilidade de herdar a doença (ou, colocando de outra forma, tem 50% de probabilidade de não herdar a doença). Existe alguém na tua família, com quem te sintas à vontade para falar sobre a doença de Huntington? Isto pode ajudar a clarificar se o teu avô tem alguma noção de que pode estar a apresentar sinais de DH / ou se o assunto foi abordado por outro familiar.

Não tenho a certeza, pela última parte do teu email, se estás preocupado que a tua mães esteja a apresentar sinais de DH? Ou então, pode ser o facto de perceberes, correctamente, que, se fizeres o teste preditivo e o resultado for positivo, isso indirectamente dará informação sobre o estado genético da tua mãe e do teu avô. A tua questão principal é se podes ser testado mesmo que ninguém na tua família tenha sido testado. Geralmente tentamos, sempre que possível, ter a confirmação de um diagnóstico de DH na família (em algumas famílias onde os familiares não quiseram ser testados, eles podem ter sido diagnosticados clinicamente por um neurologista). A razão para isto é que existem outras condições neurológicas que são similares à DH. Não quer dizer que não possas fazer o teste, mas é normal que a clínica de genética queira fazer uma coisa de cada vez. Por exemplo, se a tua mãe não apresenta qualquer sintoma de DH e não quer, ela própria, fazer o teste preditivo, isto precisará de ser analisado quanto à adequação do momento e ao possível impacto se tu fores testado.

Como nota positiva, existe quase sempre um caminho a seguir nesta situação e suponho que acharás muito útil falar com um conselheiro genético. Parece-me que a informação que tiveste até à data foi obtida através de leituras. Ainda existe muito para saber sobre a DH e contactares a clínica de genética mais próxima irá ajudar-te a acederes a informação e a teres apoio para considerares as tuas opções. Se não souberes como contactar com uma clínica de genética em Nova Iorque, por favor volta a escrever-nos.

Tudo de bom,

Rhonda Macleod