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Huntington's Disease Youth Organization

Opções para ter filhos

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. Gostaria de saber como é suposto acontecer o parto natural? Estive a ver alguns sites, mas dizem coisas diferentes. É 100% certo que a criança não terá a doença se o teste vier negativo ou ainda existe uma possibilidade de vir a ter DH?

Lara, 26 anos, Austrália

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R. Olá Lara,

Obrigada pelo teu email. Lara, não tenho a certeza de ter entendido bem a tua pergunta no início do email. Se te referes a prosseguir com uma gravidez sem qualquer forma de teste, isto é de facto uma opção que muito casais escolhem. Para alguns casais, o pensamento por detrás desta decisão é o de que a DH é uma condição com um início tardio e de que existe a esperança de um tratamento no futuro. Além disso, alguns casais não desejam ter de interromper a gravidez se o resultado do teste pré-natal for desfavorável.

Em termos de realização do teste e dos sites que visitaste, é difícil saber que tipo de discrepâncias possa ter surgido. Uma possibilidade é a diferença entre um teste de exclusão e um teste de mutação directa? Estes testes podem ser realizados ou durante a gravidez (habitualmente com um procedimento chamado biópsia de vilo corial - BVC - por volta das 11 semanas de gravidez) ou como parte de um procedimento chamado diagnóstico genético pré-implantatório (DGPI), que é semelhante à fertilização in vitro.

Um teste de exclusão é uma opção para os casais em que o indivíduo em risco não quer saber se tem ou não o gene mutado (isto é, ele ou ela não realizou o teste preditivo e não mostra sinais de DH), mas escolhe não ter um filho que esteja em risco de DH. Efectivamente, um teste de exclusão envolve uma análise de marcadores próximos do gene da DH para verificar qual a cópia do gene da DH dos avós é que foi transmitida. O teste diz se o bebé tem um risco muito próximo de 0% ou se tem os mesmos 50% de risco que o progenitor em situação de risco. O teste é muito preciso, mas existe uma possibilidade muito reduzida (<1%) de o resultado estar incorrecto. Isto acontece porque não é um teste directo que avalia o próprio gene da DH.

O teste pré-natal directo pretende ver se o gene mutado da DH está presente ou ausente (isto é, analisa o comprimento das repetições CAG). Mais uma vez, este é um teste com extrema precisão e é uma opção a considerar quando os pais sabem o seu próprio estatuto (de outra forma, o resultado genético positivo do bebé iria dizer que o progenitor também tem o gene positivo). Lara, existe um excelente serviço genético em Melbourne e aconselho-te a entrares em contacto com eles. Estão habilitados a debater contigo todas as tuas opções quando pensares em constituir uma família. Pode ser útil falar com alguém que tem conhecimento especializado acerca de como te sentes sobre as opções disponíveis e os prós e contras de cada uma dessas opções. Como foi dito anteriormente na HDYO, não existe neste caso uma resposta certa ou errada, apenas um caminho que é o correcto para ti e para o teu companheiro. Por favor entra novamente em contacto se esta resposta não responde à tua questão principal ou se quiseres ajuda para contactares o departamento de genética.

Tudo de bom,

Rhona Macleod