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Huntington's Disease Youth Organization

Temos de ter um dos progenitores com DH ou será que a doença poderá estar apenas na família?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. Ok, sei que não sou uma jovem adulta, mas tenho perguntas e preocupações sobre a DH. Estou com o meu marido há 20 anos. Estou, agora, no meu 5º bebé… e tenho a custódia do meu sobrinho do lado do meu marido. O pai do meu sobrinho acabou de sair da cadeia e tem DH. Temos de ter um dos progenitores com DH ou será que a doença poderá estar apenas na família? O meu marido tem 36 anos e penso que ele não tem qualquer sinal, mas estou preocupada com o meu sobrinho.

Sara, 34, EUA

Ask a question

R. Cara Sara,

Antes de mais, as tuas perguntas são muito bem-vindas e, para a HDYO, ainda és considerada como uma jovem adulta! Parece-me que só recentemente tiveste conhecimento sobre o diagnóstico de DH no teu cunhado? Se for o caso, um novo diagnóstico na família pode ser angustiante e levantar todo o tipo de questões. Existe uma grande quantidade de informação e apoio disponível e aconselho-te vivamente a entrares em contacto com o centro genético da tua região. Eles serão capazes de te fornecer informação e apoio, não só a ti, mas a outros membros da família, incluindo o teu marido e sobrinho. Junto uma ligação para o site de internet da “Huntington’s Disease Society of America” com os serviços em Ohio que pode ser útil.

Tens razão ao pensar que existe um risco do teu sobrinho herdar a mutação genética, já que o seu pai está afectado. As hipóteses de isto acontecer são de 50:50, isto é, existem as mesmas possibilidades de ele herdar ou não a mutação genética da DH. Perguntaste se um dos progenitores tem de ter a DH e esse é, certamente, o cenário mais provável. No entanto, por vezes, um dos progenitores pode ter morrido por outras causas antes de a DH se ter manifestado, ou, olhando para trás, é possível reconhecer alguns sintomas consistentes com o diagnóstico de DH. Não sei se o teu marido e o teu cunhado têm a mesma mãe e pai, e se estão ambos vivos? Na realidade, existe muita informação para saber mais sobre a DH e a forma como esta é herdada. Assumindo que o teu marido e cunhado têm a mesma mãe e o mesmo pai, o teu marido nasceu com o mesmo risco de 50:50 que o irmão. É encorajador ver que ele se mantém bem, no entanto, de forma a obter informação mais correcta, seria importante procurar um encaminhamento para um centro genético. Eles começam por reunir informações sobre a história familiar e isso será importante para descobrir mais sobre o historial médico dos pais do teu marido. Existem opções disponíveis para o teu marido e sobrinho olharem para o futuro. Também há uma grande quantidade de investigação a decorrer a nível mundial sobre a DH, o que é encorajador. Não tenho a certeza da idade do teu sobrinho ou se ele sabe que o pai foi diagnosticado com DH? Mais uma vez, esta informação pode ser dada ao ritmo de um passo de cada vez e com apoio. Poderás também achar a ligação ‘falar com as crianças’ útil.

Por favor diz-nos se podemos ajudar em mais alguma coisa.

Rhonda Macleod