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Huntington's Disease Youth Organization

Não desenvolvi a Doença de Huntington Juvenil (DHJ), o meu risco de DH diminuiu?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. Se o meu pai tiver DH, mas eu não tiver desenvolvido a DHJ, isso quer dizer que as hipóteses de desenvolver DH diminuem ligeiramente? Se sim, em que percentagem? Obrigado.

Ashok, Jovem Adulto, RU

Ask a question

R. Olá Ashok,

Obrigado pelo teu email. Colocaste uma questão muito relevante. Tens razão ao dizer que efectivamente nasceste com o risco de 50% de teres o gene da DH e, por cada ano que passas sem sintomas, o risco diminui ligeiramente. Também tens razão quando dizes que esta diminuição do risco é um pouco mais rápida se é o teu pai que está afectado (quando comparado com o facto de ter sido a tua mãe a ser afectada). Isto deve-se a um fenómeno chamado “antecipação” (a tendência do número de repetições CAG aumentar em crianças cujo pai é que tem o gene). Atribuir uma percentagem a este fenómeno é um pouco difícil e não conheço ninguém que tenha feito este trabalho.

Se tens 26 anos e estás sem sintomas, penso que o risco de teres o gene será reduzido em cerca de 2% a 5%. Isto é baseado na minha experiência clínica e não em evidências estatísticas.

Quando respondi à tua questão presumi que tens um certo conhecimento acerca da DH e das estatísticas, mas, pela maneira como te expressas, penso que tens bastante conhecimento.

Por favor, contacta-me novamente se estiver errado e precisares de mais explicações.

Felicidades,

Hugh Rickards