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Huntington's Disease Youth Organization

Podem 2 irmãos ser afectados com uma diferença grande de idades?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. O meu avô desenvolveu a doença de Huntington e 3 dos seus filhos também a desenvolveram quando tinham idades entre os 25-30 anos; os outros 3 irmãos (o meu pai incluído) não desenvolveram sintomas da doença. Um destes três irmãos fez o teste aos 40 anos e não tem o gene.

O meu pai nunca fez o teste e não o quer fazer, ele tem 50 anos agora e, graças a Deus, até ao momento, não tem qualquer sintoma. Novas investigações indicam que há uma relação entre o número de repetições do trinucleotídeo e a idade de início da doença. Se o meu tio teve DH aos 25-30 anos e o meu pai, com 50 anos, até agora não mostrou qualquer sintoma - isso que dizer que ele não tem o gene? Podem 2 irmãos ser afectados com uma diferença grande de idades?

Tenho 25 anos e ainda não quero fazer o teste.

Aguardo uma resposta da vossa parte.

Eliel, 25 anos, Israel

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R. Caro Eliel,

Desculpa pela demora na resposta mas tenho estado doente.

Quando alguém, como o teu avô, tem o gene da DH, então cada filho tem 1 em 2 ou 50% de hipóteses de herdar o gene. O risco para cada filho é independente do facto de qualquer outro dos filhos ter herdado ou não o gene.

Como mencionaste, o tamanho do CAG ou das repetições do trinucleotídeo influenciam muito a idade de início dos sintomas. Em geral, quanto maior o número de repetições CAG, mais cedo a idade de início. Os 3 irmãos do teu pai que foram afectados antes dos 40 anos, provavelmente têm um maior número de repetições CAG.

Quando o gene passa do pai para um filho ou uma filha, existe uma pequena hipótese de o número de repetições CAG aumentar na fecundação. Portanto, é possível que um pai (neste caso o teu avô) tenha um número de repetições CAG mais baixo do que os seus filhos afectados, que podem assim, potencialmente, desenvolver sintomas numa idade mais jovem do que ele. Este fenómeno é conhecido como antecipação.

A única forma de saber se o teu pai tem o gene é fazendo o teste genético. Isto acontece ou porque ele não herdou o gene da DH ou porque o tamanho de repetições CAG não aumentou quando ele foi concebido (isto é, não houve antecipação). Se for o primeiro caso, então o teu pai não terá a DH e o teu risco é efectivamente 0%. Caso seja o último caso, então o teu pai um dia irá desenvolver a DH, mas ninguém consegue dizer quando, e o teu risco é de 50%.

No que diz respeito à realização do teste genético, a maior parte das pessoas opta por não o fazer. Vejo isto como uma escolha legítima. Da mesma forma, decidir fazer o teste é uma escolha legítima. Isto é, o teste preditivo é um assunto pessoal para o indivíduo em situação de risco e, como todos somos diferentes, um médico como eu preocupa-se apenas com que cada pessoa em situação de risco tenha a hipótese de tomar a sua própria decisão.

Tudo de bom,

Andrew