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Huntington's Disease Youth Organization

É possível fazer-se uma FIV (Fecundação In Vitro) sem se fazer o teste genético para a DH?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. O meu companheiro tem 50 % de probabilidade de ter a DH… o pai e tia dele testaram positivo. Embora ele se oponha a fazer o teste genético, quer constituir família nos próximos dois anos. Eu não quero constituir família sabendo que há uma possibilidade de um filho meu poder herdar a doença. Existe alguma forma de garantir que a criança não herda o gene, tal como fazer o teste genético ou uma FIV? Se existe, será que o meu marido acabaria por saber se tem ou não a doença?

Katie, jovem adulta, RU

Ask a question

R. Olá Katie,

Obrigada pela tua pergunta. Sim, é possível fazer ambos, o teste genético na gravidez e um diagnóstico genético pré-implantatório (DGPI) (usando algumas das técnicas da FIV), sem revelar informação genética sobre o teu namorado. Há muito para saber sobre tudo o que este processo envolve, e tu e o teu namorado poderão desejar falar de forma mais aprofundada com um conselheiro genético sobre as vossas opções. Vejo que vives em Manchester e ficaríamos felizes por te acompanhar cá. A clínica genética situa-se no hospital St Mary, perto do centro da cidade.

O teste numa gravidez em que o companheiro tem 50% de risco e não pretende fazer o teste genético, é feito por teste de exclusão (em vez de um teste genético directo). Envio-te uma ligação para um artigo do HDBuzz que talvez aches útil http://pt.hdbuzz.net/036

Um teste de exclusão usa marcadores próximos do gene da DH, para ver se o cromossoma 4 foi transmitido à criança que ainda não nasceu, isto é, nesta situação, se o bebé herdou da avó ou avô paterno uma cópia do cromossoma 4. Essencialmente, o teste dirá se a criança tem os mesmos 50% de risco do teu namorado ou se está perto dos 0% de risco. A vantagem de fazer um teste de exclusão (quando comparado com o teste genético directo) é que não irá revelar qualquer informação sobre o estatuto genético do teu namorado, por isso ele não saberá se tem ou não a doença, o que é a vossa preocupação. A desvantagem é que, na eventualidade de um resultado desfavorável, isto significará a interrupção de uma gravidez com 50% de risco. Os casais precisam de pensar com cuidado se querem interromper uma gravidez com um risco de 50% antes de fazerem o teste (de outra forma isto implicará o conhecimento do estatuto genético da criança se o progenitor começar a desenvolver sintomas). O DGPI é também uma opção possível e normalmente é financiado pelo SNS (Serviço Nacional de Saúde), até 3 ciclos. No entanto, é um processo longo e ainda há muito para saber sobre o próprio método.

Se tu e o teu namorado pretenderem uma consulta de aconselhamento genético, podes pedir ao médico de família para te encaminhar. Se tiverem alguma dificuldade neste encaminhamento, por favor diz-me.

Tudo de bom,

Rhona