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Huntington's Disease Youth Organization

Ter uma contagem de repetições reduzida no gene diminui a probabilidade de DH?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. Ter uma contagem de repetições reduzida no gene da doença de Huntington diminui a probabilidade de uma criança vir a desenvolver a DH?

Laura, Jovem Adulta, EUA

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R. Olá Laura,

Não entendi totalmente a tua pergunta, mas, no geral, o que disseste é verdade. Seria bom saber o que queres dizer com “reduzida”. Por exemplo, uma contagem da repetições CAG menor do que 35 é consistente com o facto de um indivíduo não vir a desenvolver a DH. Outro ponto-chave é que a situação de uma criança desenvolver DH é muito rara. A maioria dos indivíduos com o gene mutado da DH, terá o início dos sintomas a meio da idade adulta (por volta dos 35-45 anos). Nos raros casos de início na infância, existe normalmente uma história de início precoce na família, tipicamente o pai começou com os primeiros sintomas no início da idade adulta. Embora não seja possível prever a idade de início da DH pelo número de repetições CAG (apenas explica aproximadamente 50% da variabilidade), o começo da DH na infância está geralmente associado a uma maior extensão de repetições CAG (normalmente, muito mais de 50 repetições CAG). Podes achar útil este artigo na HDYO.

Felicidades,

Rhona