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Huntington's Disease Youth Organization

Será que os meus sintomas são DH?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. A minha bisavó morreu de uma grave doença neurológica na década de 1940. Devia ter cerca de 50 anos na altura da sua morte.

O meu avô nunca falou muito sobre a sua mãe ou sobre a doença que ela tinha, excepto para dizer que tinha de trabalhar para se sustentar a si e à mãe enquanto andava na escola. Os registos médicos foram destruídos há muito tempo e ele morreu muito novo, de cancro. A geração do meu pai não mostra qualquer sinal de DH.

Quando eu era adolescente, desenvolvi uma grave tensão muscular, que progrediu para a ocorrência de episódios, aos meus 20 e muitos anos, em que ficava incapacitado de caminhar por causa de uma marcha anormal. Actualmente, aos 30 anos, estes episódios tornaram-se mais frequentes, são mais prolongados e a rigidez muscular afecta mais partes do meu corpo. Alguns dos sintomas nunca desaparecem, enquanto outros, tal como a marcha, continuam a ser esporádicos, mas estes episódios são piores do que quando era novo. A rigidez é agora razoavelmente bem controlada com medicação, e não parece ser a causa da marcha anormal, que era a ideia inicial. Não tenho coreia.

Actualmente, estou à procura de um diagnóstico correcto, já que acho que o actual não está correcto. Penso que poderá não ser DH, mas será que é possível que a minha bisavó tenha tido DH e o meu avô tenha morrido antes de mostrar sinais mas tenha passado o gene à minha mãe, sendo que eu posso ter desenvolvido a forma juvenil da doença? Tenho uma prima direita que apresenta sintomas semelhantes, que começaram no início dos seus 20 anos.

Vale a pena fazer o teste para excluir a DH, ou é muito improvável que seja a causa dos meus problemas? Além disso, o meu avô era a minha única ligação a este lado da família. Se algum dos seus familiares teve o que a mãe dele teve, não tive conhecimento.

Jake, Jovem adulto, EUA

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R. Olá Jake,

Obrigado pela tua mensagem. Baseando-me na tua história, mas sem te ver, não posso ter a certeza de qual é o teu diagnóstico. Embora não pareça ser DH. Existem várias razões para pensar que este diagnóstico é improvável. A razão principal é que, se tivesses já sintomas de DH na tua adolescência, terias provavelmente um défice cognitivo demasiado grave para escrever um email como o que me escreveste agora aos 30 anos. Sintomas intermitentes ou episódicos são também pouco usuais na DH. Além disso, não existe ninguém na família com um diagnóstico confirmado de DH. Seria de esperar que mais membros da família estivessem afectados.

Não posso dar-te uma resposta definitiva sem ter uma história completa, exames, etc… mas a minha impressão inicial é que não parece ser DH.

Felicidades

Hugh Rickards