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Huntington's Disease Youth Organization

O que faz exactamente o gene Huntingtina (HTT)?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. 1. O que faz exactamente o gene Huntingtina? (Em termos muito simples por favor)

  1. Existe forma de extrair/redireccionar este tipo de genes?

  2. Li acerca de possíveis mutações de gene, tais como a “mutação sem sentido”, é possível usar isto / isto foi experimentado no gene HTT?

Não sou uma cientista e tenho a certeza de que muitas das minhas questões não fazem sentido ou já foram equacionadas, mas estou apenas curiosa sobre o tipo de investigação que já foi feita com o objectivo de um dia curar a Huntington.

Nancie, Jovem adulta, EUA

Ask a question

R. Olá Nancie,

Óptimas perguntas!

O gene HTT produz uma proteína (huntingtina) que é ligeiramente tóxica para todas as células, mas em particular para células do sistema nervoso. As células humanas são muito boas a lidar com a huntingtina, mas esta vai acumulando-se gradualmente ao longo dos anos e começa a danificar as células. Esta é a causa principal da DH.

O gene HTT pode ser “desligado”. Penso que esta é a “mutação sem sentido” a que te referes no teu email. Isto significa que podemos injectar algo no cérebro que adira ao gene HTT e faça com que este pare de produzir huntingtina.

Isto foi feito com sucesso em ratos e macacos que tinham o gene da DH, e estamos a dar início ao primeiro estudo deste procedimento em humanos.

Penso que os princípios que estão por detrás deste estudo são excelentes e são momentos emocionantes para os investigadores da DH, embora ainda existam muitas incógnitas. Em particular, não sabemos como obter a quantidade certa de tratamentos para o local certo e na hora certa. Também temos pouca informação sobre quais os efeitos secundários que podem advir dos tratamentos.

O HDBuzz é um bom local para procurar informação compreensível sobre esta área.

Os melhores votos,

Hugh Rickards