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Huntington's Disease Youth Organization

Qual é a relação entre as repetições e a idade em que se dá o início dos sintomas?

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

P. Olá

O meu pai fez o teste genético e tem a DH. As repetições dele são 42. Quais são as probabilidades de as repetições aumentarem, caso eu tenha o gene da DH? Gostaria também de saber se as repetições e a idade em que se dá o início dos sintomas estão relacionadas e qual a idade para uma pessoa que tem 42 repetições. O meu pai começou a mostrar sintomas aos 52.

Quero fazer o teste, pois quero ter filhos e não lhes quero transmitir o gene. Mas estou nervosa em relação ao resultado.

Karla, Jovem adulta, EUA

Ask a question

R. Cara Karla,

Obrigado pelo seu email, levantou algumas questões interessantes e importantes. Vou tentar responder a uma de cada vez.

Para responder à sua primeira pergunta, sabemos que na maioria dos casos em que o gene da DH é transmitido para a próxima geração, o tamanho das repetições CAG mantem-se mais ou menos o mesmo. Por isso, mesmo que tenha herdado a cópia expandida do seu pai, a situação mais provável é que o seu gene tenha também 42 repetições (na realidade, o tamanho exacto pode ser bastante difícil de determinar em laboratório, por isso eles indicam habitualmente uma correcção de mais ou menos uma repetição CAG). Dito isto, sabemos que, ocasionalmente, a expansão da DH pode ser instável quando transmitida para a próxima geração, o que significa que por vezes pode aumentar (ou diminuir, apesar de ser menos comum). Esta instabilidade parece acontecer mais frequentemente quando o gene é transmitido pelo pai.

Isto leva-nos à sua segunda pergunta, sobre a relação entre o tamanho da repetição CAG e a idade no início dos sintomas. Apesar de ser absolutamente verdade que o comprimento da CAG mostra alguma relação estatística com a idade no início dos sintomas, não é o único factor envolvente (de facto, existe muita investigação para tentar identificar outros factores, genéticos e não-genéticos, que possam contribuir para a idade em que um individuo desenvolve os sintomas). Isto significa que, de momento, o tamanho da repetição CAG é bastante limitado quando se pretende prever quando um individuo, com uma determinada expansão, irá desenvolver os sintomas. Para realçar isto, conhecemos muitas família nas clínicas em que diferentes membros familiares desenvolveram sintomas em idades muito diferentes, apesar de terem o mesmo tamanho de repetições CAG.

Finalmente, em termos de decisões de ter filhos / teste genético, penso que isto é algo em que muitas pessoas, nesta situação, encontram dificuldades, o que é muito compreensível. Há muito a considerar, e não existe uma decisão ‘certa’ ou ‘errada’. O que eu diria é que poderás achar útil consultar um conselheiro genético, uma vez que ele será capaz de explorar todas as opções contigo e pensar sobre os prós e contras de cada uma. Não tenho a certeza em que local dos EUA está a viver Karla, mas este site poderá ajuda-la a encontrar o seu serviço genético local.

Este artigo da HDYO também poderá ser útil, uma vez que inclui mais informação acerca de algumas opções disponíveis ao planear uma família, incluindo o ‘teste de exclusão’, que é uma forma de testar antes/durante a gravidez, sem revelar o estado do progenitor em risco - parece-me que esta opção, em particular, valeria a pena ser considerada, se estiver na duvida se quer ou não fazer o teste preditivo.

Espero que isto ajude a responder às suas perguntas, e por favor não hesite em voltar a contactar-nos se tiver outras perguntas.

Com os melhores votos,

Bill