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Deverá o meu noivo fazer o teste, apesar de aparentemente só afectar as mulheres da família?

March 4, 2016

Huntington's Disease Youth Organization

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Deverá o meu noivo fazer o teste, apesar de aparentemente só afectar as mulheres da família?

P. A mãe do meu noivo teve DH e faleceu há 9 anos.

Ela herdou o gene da sua mãe. Ele tem uma irmã mais velha que não fez o teste, assim como ele também não o fez.

Ele deverá fazer o teste apesar de aparentemente, na sua família, o gene apenas afectar as mulheres? Se ele testar positivo poderá transmitir a doença aos nossos filhos? Se for negativo será que ele ainda a poderá ter e a poderá transmitir?

Megan, Jovem adulta, EUA

Ask a question

R. Querida Meagan, Muito obrigado pelas suas perguntas.

Como deves saber, a DH é uma doença genética causada por uma ‘expansão’ no gene da DH. Se alguém que tem uma expansão do gene tiver um filho, existe 50% de hipóteses (1 hipótese em 2) de a criança herdar essa expansão. Apesar de parecer que na família do teu noivo a doença apenas afecta as mulheres, a DH afecta tanto homens como mulheres, e as hipóteses de uma criança herdar a expansão são iguais em ambos os sexos.

Portanto, quando o teu noivo nasceu teremos de assumir, infelizmente, que ele teria tido 50% hipóteses de herdar a expansão do gene. Apesar de um teste genético preditivo estar disponível, podendo clarificar se ele tem ou não a expansão, existem prós e contras, e muitos indivíduos em risco de DH preferem não fazer o teste preditivo. Se o teu noivo herdou a expansão, qualquer filho que ele tenha, terá também, cada um deles, a hipótese de 50% de ter a expansão. Se ele não herdou a expansão, então os seus filhos não terão qualquer risco

Poderá ser útil, para si e o para o seu noivo, consultar um conselheiro genético ou médico, que possa analisar a árvore genealógica do seu noivo e explicar, com mais detalhe, a herança da DH, assim como fornecer informações acerca das opções em relação ao teste, e a alguns dos prós e contras (existem também uma série de diferentes opções para casais que pensam em ter filhos). Este site poderá ajudar-vos a encontrar o serviço genético local. Se quiseres ler mais sobre a expansão do gene da DH e como pode ser transmitido na familiar, também poderão achar (esta página da HDYO útil)[/pro/articles/50].

Espero que isto tenha ajudado a responder às suas perguntas e por favor não hesite em nos contactar caso tenha mais alguma pergunta ou se tivere dificuldade em localizar o centro genético da sua área de residência.

Os melhores votos,

Bill