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Es posible poseer el gen defectuoso y no padecer la enfermedad?

April 15, 2016

Huntington's Disease Youth Organization

A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Es posible poseer el gen defectuoso y no padecer la enfermedad?

Es posible poseer el gen defectuoso y no padecer la enfermedad?

Jose, Young Adult, Colombia

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Muchas gracias por tu consulta. Si alguien tiene un gen de la EH con una expansión completa, desarrollará síntomas de la EH en algún momento de su vida. La edad media de comienzo de los síntomas está entre los 35 y los 50 años, pero existe una minoría de personas que los desarrollan más tarde (o más temprano). Por lo que algunas personas con el gen de la EH llegan a una edad más avanzada sin desarrollar EH.

Además, algunas personas tienen una expansión menor del gen de la EH (a veces se le llama resultado “intermedio”). Estas personas en el rango de “penetrancia reducida” (entre 36 y 39 repeticiones CAG) puede que no lleguen a desarrollar nunca los síntomas de la EH o puede que los desarrollen a una edad muy avanzada.

Para más información sobre los diferentes tamaños del gen de la EH puedes consultar el siguiente artículo de la página web HDYO: http://es.hdyo.org/tee/articles/50 (tranducido al español).

Espero que esto te ayude a resolver tus dudas y por favor, no dudes en volver a ponerte en contacto. Mis mejores deseos,

Bill